Jerwell-Lange-Nielsen-syndroom

Jerwell-Lange-Neelsen-syndroom: een zeldzame erfelijke hartziekte

Jerwell-Lange-Nielsen-syndroom (DLNS) is een zeldzame erfelijke hartziekte die wordt gekenmerkt door verstoring van de geleiding van elektrische impulsen in het hart. Dit syndroom kreeg zijn naam ter ere van de Amerikaanse cardiologen Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen en Carl Nielsen, die de kenmerken ervan voor het eerst beschreven in 1992.

De belangrijkste klinische manifestaties van DLNS zijn hartritmestoornissen zoals verlengd QT-interval en tachycardie, vooral tijdens inspanning of emotionele stress. Deze hartritmestoornissen kunnen tot ernstige complicaties leiden, waaronder flauwvallen, toevallen en zelfs een plotselinge dood. In sommige gevallen kan het syndroom al in de vroege kinderjaren ontstaan, terwijl het in andere gevallen pas op volwassen leeftijd kan optreden.

DLNS is een erfelijke ziekte en wordt overgedragen volgens een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het gen voordat een kind het syndroom kan erven. De belangrijkste oorzaak van DLNS zijn mutaties in genen die coderen voor ionkanalen in het hart, die verantwoordelijk zijn voor de normale geleiding van elektrische impulsen.

De diagnose van DLNS is gebaseerd op klinische symptomen, elektrocardiografie (ECG) en genetische tests. Het ECG laat meestal een verlengd QT-interval zien, wat een van de belangrijkste diagnostische criteria is. Genetische tests kunnen specifieke mutaties identificeren die verband houden met DLNS.

De behandeling van DLNS is gericht op het voorkomen van ernstige aritmische complicaties. In de meeste gevallen krijgen patiënten anti-aritmica voorgeschreven die het hartritme helpen stabiliseren. In sommige gevallen moet mogelijk een pacemaker of defibrillator worden geïmplanteerd om een ​​plotselinge dood te voorkomen.

Bovendien is een belangrijk aspect van de behandeling van DLNS het bewustzijn van patiënten en hun families over mogelijke complicaties en de noodzaak om onmiddellijk medische hulp te zoeken. Regelmatige controle door een cardioloog en het naleven van aanbevelingen om fysieke activiteit te beperken en potentieel stressvolle situaties te vermijden, spelen ook een belangrijke rol bij het beheersen van dit syndroom.

Ondanks het feit dat DLNS een ernstige en potentieel gevaarlijke ziekte is, kunnen moderne diagnostische en behandelmethoden de prognose voor patiënten aanzienlijk verbeteren. Vroegtijdige detectie van het syndroom en tijdige behandeling spelen een cruciale rol bij het voorkomen van ernstige complicaties en het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten met DLNS.

Concluderend kan worden gesteld dat het Jerwell-Lange-Neelsen-syndroom een ​​zeldzame erfelijke hartziekte is die wordt gekenmerkt door verstoring van de geleiding van elektrische impulsen in het hart. Het kan leiden tot ernstige aritmische complicaties en zelfs tot een plotselinge dood. Vroegtijdige detectie, genetische tests en adequate behandeling spelen een belangrijke rol bij de behandeling van dit syndroom. Dankzij moderne diagnose- en therapiemethoden wordt de prognose voor patiënten met DLNS aanzienlijk verbeterd, waardoor ze een volwaardig en actief leven kunnen leiden, afhankelijk van de aanbevelingen van een arts en regelmatig medisch toezicht.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox en Arnold Langenburg uit de VS stelden onafhankelijk van elkaar voor om disfunctie van de mitralisklep en linkerventrikel te beschrijven bij coronaire hartziekten in de jaren 60-70 van de vorige eeuw. De auteurs groepeerden deze aandoeningen onder de naam “GLN-syndroom” achter hun achternaam. Jarenlang leek de diagnose van het HFN-syndroom een ​​voordeel te hebben ten opzichte van andere, omdat de auteurs van deze artikelen bekendheid en steun verwierven onder onderzoekers. In de daaropvolgende jaren kwamen de meeste Engelse en Amerikaanse auteurs echter tot de conclusie dat patiënten die aan de criteria voor het GLN-syndroom voldoen, niet noodzakelijkerwijs dezelfde pathologie hebben. Dit heeft ertoe geleid dat op dit moment een aantal auteurs deze formulering niet meer gebruiken om te verwijzen naar disfunctie van de linkerkamer. In plaats daarvan wordt de voorkeur gegeven aan het synoniem **"aortasyndroom**", wat duidt op de aanwezigheid van een structurele laesie van het mitralisklepblad of zelfs het aortaklepblad, geassocieerd met stagnatie van bloed in de long- en systemische circulatie en leidend tot functionele disfunctie. van het linkerventrikel. Dit is nu de enige formulering die algemeen aanvaard wordt in de Verenigde Staten en Europa.