Zespół Jerwella-Lange-Nielsena

Zespół Jerwella-Lange-Neelsena: rzadka dziedziczna choroba serca

Zespół Jerwella-Lange-Nielsena (DLNS) to rzadka dziedziczna choroba serca charakteryzująca się zaburzeniami przewodzenia impulsów elektrycznych w sercu. Zespół ten otrzymał swoją nazwę na cześć amerykańskich kardiologów Arthura Jerwella, Frederika Lange-Nielsena i Carla Nielsena, którzy po raz pierwszy opisali jego cechy w 1992 roku.

Głównymi objawami klinicznymi DLNS są zaburzenia rytmu serca, takie jak wydłużenie odstępu QT i tachykardia, szczególnie podczas wysiłku fizycznego lub stresu emocjonalnego. Te zaburzenia rytmu mogą prowadzić do poważnych powikłań, w tym omdlenia, drgawek, a nawet nagłej śmierci. W niektórych przypadkach zespół może ujawnić się już we wczesnym dzieciństwie, w innych dopiero w wieku dorosłym.

DLNS jest chorobą dziedziczną i jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło zespół, oboje rodzice muszą być nosicielami genu. Główną przyczyną DLNS są mutacje w genach kodujących kanały jonowe w sercu, odpowiedzialne za prawidłowe przewodzenie impulsów elektrycznych.

Rozpoznanie DLNS opiera się na objawach klinicznych, elektrokardiografii (EKG) i badaniach genetycznych. W EKG zwykle stwierdza się wydłużenie odstępu QT, co jest jednym z kluczowych kryteriów diagnostycznych. Testy genetyczne mogą zidentyfikować określone mutacje związane z DLNS.

Leczenie DLNS ma na celu zapobieganie poważnym powikłaniom arytmicznym. W większości przypadków pacjentom przepisuje się leki antyarytmiczne, które pomagają ustabilizować rytm serca. W niektórych przypadkach może być konieczne wszczepienie rozrusznika serca lub defibrylatora, aby zapobiec nagłej śmierci.

Ponadto ważnym aspektem postępowania w DLNS jest świadomość pacjentów i ich rodzin o możliwych powikłaniach i konieczności szybkiego zasięgnięcia pomocy lekarskiej. W leczeniu tego zespołu ważną rolę odgrywa także regularna kontrola kardiologa i przestrzeganie zaleceń ograniczania aktywności fizycznej i unikania sytuacji potencjalnie stresujących.

Pomimo tego, że DLNS jest chorobą poważną i potencjalnie niebezpieczną, nowoczesne metody diagnostyczne i lecznicze mogą znacząco poprawić rokowanie pacjentów. Wczesne wykrycie zespołu chorobowego i wczesne rozpoczęcie leczenia odgrywają kluczową rolę w zapobieganiu poważnym powikłaniom i poprawie jakości życia pacjentów cierpiących na DLNS.

Podsumowując, zespół Jerwella-Lange-Neelsena to rzadka dziedziczna choroba serca charakteryzująca się zaburzeniami przewodzenia impulsów elektrycznych w sercu. Może to prowadzić do poważnych powikłań arytmicznych, a nawet nagłej śmierci. Wczesne wykrycie, badania genetyczne i odpowiednie leczenie odgrywają ważną rolę w leczeniu tego zespołu. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostyki i terapii rokowanie pacjentów z DLNS ulega znacznej poprawie, umożliwiając im prowadzenie pełnego i aktywnego życia, pod warunkiem przestrzegania zaleceń lekarza i regularnej kontroli lekarskiej.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox i Arnold Langenburg z USA niezależnie zaproponowali opis dysfunkcji zastawki mitralnej i lewej komory w chorobie niedokrwiennej serca w latach 60-70 ubiegłego wieku. Autorzy pogrupowali te zaburzenia pod nazwą „zespół GLN”, od ich nazwisk. Przez kilka lat diagnoza „zespołu GLN” wydawała się mieć przewagę nad innymi, gdyż autorzy tych prac zyskali sławę i wsparcie wśród badaczy. Jednak w kolejnych latach większość autorów angielskich i amerykańskich doszła do wniosku, że pacjenci spełniający kryteria zespołu GLN niekoniecznie mają tę samą patologię. Doprowadziło to do tego, że obecnie wielu autorów zaprzestało stosowania tego sformułowania w odniesieniu do dysfunkcji lewej komory. Zamiast tego preferowany jest jego synonim **„zespół aortalny**”, który sugeruje obecność zmiany strukturalnej płatka zastawki mitralnej lub nawet aortalnej, związanej z zastojem krwi w krążeniu płucnym i ogólnoustrojowym i prowadzącym do dysfunkcji funkcjonalnych lewej komory. Jest to obecnie jedyny preparat powszechnie akceptowany w Stanach Zjednoczonych i Europie.