Синдром на Jerwell-Lange-Nielsen

Синдром на Jerwell-Lange-Neelsen: рядко наследствено сърдечно заболяване

Синдромът на Jerwell-Lange-Nielsen (DLNS) е рядко наследствено сърдечно заболяване, което се характеризира с нарушаване на проводимостта на електрическите импулси в сърцето. Този синдром получи името си в чест на американските кардиолози Артър Джеруел, Фредерик Ланге-Нилсен и Карл Нилсен, които за първи път описаха неговите характеристики през 1992 г.

Основните клинични прояви на DLNS са сърдечни аритмии като удължен QT интервал и тахикардия, особено по време на физическо натоварване или емоционален стрес. Тези аритмии могат да доведат до сериозни усложнения, включително припадък, гърчове и дори внезапна смърт. В някои случаи синдромът може да се появи от ранна детска възраст, докато в други може да се появи едва в зряла възраст.

DLNS е наследствено заболяване и се предава по автозомно-рецесивен модел на наследяване. Това означава, че и двамата родители трябва да са носители на гена, за да може детето да наследи синдрома. Основната причина за DLNS са мутации в гени, които кодират йонни канали в сърцето, отговорни за нормалното провеждане на електрически импулси.

Диагнозата DLNS се основава на клинични признаци, електрокардиография (ЕКГ) и генетично изследване. ЕКГ обикновено показва удължен QT интервал, който е един от ключовите диагностични критерии. Генетичното тестване може да идентифицира специфични мутации, свързани с DLNS.

Лечението на DLNS е насочено към предотвратяване на сериозни аритмични усложнения. В повечето случаи на пациентите се предписват антиаритмични лекарства, които спомагат за стабилизиране на сърдечния ритъм. В някои случаи може да се наложи имплантиране на пейсмейкър или дефибрилатор, за да се предотврати внезапна смърт.

В допълнение, важен аспект от управлението на DLNS е информираността на пациентите и техните семейства за възможните усложнения и необходимостта от незабавно търсене на медицинска помощ. Редовното наблюдение от кардиолог и спазването на препоръките за ограничаване на физическата активност и избягване на потенциално стресови ситуации също играят важна роля в управлението на този синдром.

Въпреки факта, че DLNS е сериозно и потенциално опасно заболяване, съвременните методи за диагностика и лечение могат значително да подобрят прогнозата за пациентите. Ранното откриване на синдрома и навременното лечение играят решаваща роля за предотвратяване на сериозни усложнения и подобряване на качеството на живот на пациентите, страдащи от DLNS.

В заключение, синдромът на Jerwell-Lange-Neelsen е рядко наследствено сърдечно заболяване, характеризиращо се с нарушаване на проводимостта на електрическите импулси в сърцето. Може да доведе до сериозни аритмични усложнения и дори внезапна смърт. Ранното откриване, генетичното изследване и адекватното лечение играят важна роля в управлението на този синдром. Благодарение на съвременните методи за диагностика и терапия, прогнозата за пациентите с DLNS се подобрява значително, което им позволява да водят пълноценен и активен живот, при спазване на препоръките на лекаря и редовно медицинско наблюдение.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox и Arnold Langenburg от САЩ независимо предложиха да опишат дисфункцията на митралната клапа и лявата камера при коронарна болест на сърцето през 60-70-те години на миналия век. Авторите групират тези разстройства под името "GLN синдром" след техните фамилни имена. В продължение на няколко години диагнозата „синдром на GLN“ изглежда имаше предимство пред другите, тъй като авторите на тези статии спечелиха слава и получиха подкрепа сред изследователите. Но през следващите години повечето английски и американски автори стигнаха до извода, че пациентите, отговарящи на критериите за синдром на GLN, не е задължително да имат същата патология. Това доведе до факта, че в момента редица автори са спрели да използват тази формулировка за обозначаване на дисфункция на лявата камера. Вместо това се дава предпочитание на неговия синоним **"аортен синдром**", който предполага наличието на структурна лезия на платното на митралната или дори аортната клапа, свързана със застой на кръвта в белодробното и системното кръвообращение и водеща до функционална дисфункция. на лявата камера. Сега това е единствената формула, широко приета в Съединените щати и Европа.