Jerwell-Lange-Nielsens syndrom

Jerwell-Lange-Neelsens syndrom: En sällsynt ärftlig hjärtsjukdom

Jerwell-Lange-Nielsens syndrom (DLNS) är en sällsynt ärftlig hjärtsjukdom som kännetecknas av störningar i ledningen av elektriska impulser i hjärtat. Detta syndrom fick sitt namn för att hedra de amerikanska kardiologerna Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen och Carl Nielsen, som först beskrev dess egenskaper 1992.

De huvudsakliga kliniska manifestationerna av DLNS är hjärtarytmier såsom förlängt QT-intervall och takykardi, särskilt under träning eller känslomässig stress. Dessa arytmier kan leda till allvarliga komplikationer, inklusive svimning, kramper och till och med plötslig död. I vissa fall kan syndromet uppträda från tidig barndom, medan det i andra kan uppträda först i vuxen ålder.

DLNS är en ärftlig sjukdom och överförs enligt ett autosomalt recessivt arvsmönster. Det betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av genen för att ett barn ska ärva syndromet. Den främsta orsaken till DLNS är mutationer i gener som kodar för jonkanaler i hjärtat, ansvariga för normal ledning av elektriska impulser.

Diagnosen av DLNS baseras på kliniska tecken, elektrokardiografi (EKG) och genetiska tester. EKG visar vanligtvis ett förlängt QT-intervall, vilket är ett av de viktigaste diagnostiska kriterierna. Genetisk testning kan identifiera specifika mutationer associerade med DLNS.

Behandling av DLNS syftar till att förebygga allvarliga arytmiska komplikationer. I de flesta fall ordineras patienterna antiarytmiska läkemedel som hjälper till att stabilisera hjärtrytmen. I vissa fall kan en pacemaker eller defibrillator behöva implanteras för att förhindra plötslig död.

Dessutom är en viktig aspekt av hanteringen av DLNS patienternas och deras familjers medvetenhet om möjliga komplikationer och behovet av att omedelbart söka medicinsk hjälp. Regelbunden övervakning av en kardiolog och efterlevnad av rekommendationer för att begränsa fysisk aktivitet och undvika potentiellt stressiga situationer spelar också en viktig roll för att hantera detta syndrom.

Trots att DLNS är en allvarlig och potentiellt farlig sjukdom kan moderna diagnostiska och behandlingsmetoder förbättra prognosen för patienter avsevärt. Tidig upptäckt av syndromet och snabb behandling spelar en avgörande roll för att förhindra allvarliga komplikationer och förbättra livskvaliteten för patienter som lider av DLNS.

Sammanfattningsvis är Jerwell-Lange-Neelsens syndrom en sällsynt ärftlig hjärtsjukdom som kännetecknas av störningar i ledningen av elektriska impulser i hjärtat. Det kan leda till allvarliga arytmiska komplikationer och till och med plötslig död. Tidig upptäckt, genetisk testning och adekvat behandling spelar en viktig roll i hanteringen av detta syndrom. Tack vare moderna metoder för diagnos och terapi förbättras prognosen för patienter med DLNS avsevärt, vilket gör det möjligt för dem att leva ett fullt och aktivt liv enligt läkares rekommendationer och regelbunden medicinsk övervakning.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox och Arnold Langenburg från USA föreslog oberoende av varandra att beskriva dysfunktion i mitralisklaffen och vänster kammare vid kranskärlssjukdom på 60-70-talet av förra seklet. Författarna grupperade dessa störningar under namnet "GLN-syndrom" efter deras efternamn. Under flera år verkade diagnosen HFN-syndrom ha en fördel framför andra eftersom författarna till dessa artiklar fick berömmelse och stöd bland forskare. Men under de följande åren kom de flesta engelska och amerikanska författare till slutsatsen att patienter som uppfyller kriterierna för GLN-syndrom inte nödvändigtvis har samma patologi. Detta har lett till att ett antal författare för närvarande har slutat använda denna formulering för att hänvisa till dysfunktion i den vänstra kammaren. Istället föredras dess synonym **"aortasyndrom**", vilket tyder på förekomsten av en strukturell skada på mitralis- eller till och med aortaklaffens broschyr, associerad med stagnation av blod i lung- och systemcirkulationen och leder till funktionell dysfunktion av vänster ventrikel. Detta är nu den enda formulering som är allmänt accepterad i USA och Europa.