Jerwell-Lange-Nielsen-Syndrom

Jerwell-Lange-Neelsen-Syndrom: Eine seltene erbliche Herzkrankheit

Das Jerwell-Lange-Nielsen-Syndrom (DLNS) ist eine seltene erbliche Herzerkrankung, die durch eine Störung der Weiterleitung elektrischer Impulse im Herzen gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom erhielt seinen Namen zu Ehren der amerikanischen Kardiologen Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen und Carl Nielsen, die seine Merkmale 1992 erstmals beschrieben haben.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen von DLNS sind Herzrhythmusstörungen wie ein verlängertes QT-Intervall und Tachykardie, insbesondere bei sportlicher Betätigung oder emotionalem Stress. Diese Arrhythmien können zu schwerwiegenden Komplikationen wie Ohnmacht, Krampfanfällen und sogar zum plötzlichen Tod führen. In einigen Fällen kann das Syndrom bereits in der frühen Kindheit auftreten, während es in anderen Fällen erst im Erwachsenenalter auftritt.

DLNS ist eine Erbkrankheit und wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger des Gens sein müssen, damit ein Kind das Syndrom erbt. Die Hauptursache für DLNS sind Mutationen in Genen, die Ionenkanäle im Herzen kodieren, die für die normale Weiterleitung elektrischer Impulse verantwortlich sind.

Die Diagnose von DLNS basiert auf klinischen Symptomen, Elektrokardiographie (EKG) und Gentests. Das EKG zeigt in der Regel ein verlängertes QT-Intervall, das eines der wichtigsten diagnostischen Kriterien darstellt. Durch Gentests können spezifische Mutationen im Zusammenhang mit DLNS identifiziert werden.

Die Behandlung von DLNS zielt darauf ab, schwerwiegende arrhythmische Komplikationen zu verhindern. In den meisten Fällen werden den Patienten Antiarrhythmika verschrieben, die zur Stabilisierung des Herzrhythmus beitragen. In einigen Fällen muss möglicherweise ein Herzschrittmacher oder Defibrillator implantiert werden, um einen plötzlichen Tod zu verhindern.

Darüber hinaus ist ein wichtiger Aspekt der Behandlung von DLNS das Bewusstsein der Patienten und ihrer Familien für mögliche Komplikationen und die Notwendigkeit, umgehend medizinische Hilfe in Anspruch zu nehmen. Auch die regelmäßige Überwachung durch einen Kardiologen und die Einhaltung von Empfehlungen zur Einschränkung der körperlichen Aktivität und zur Vermeidung potenziell stressiger Situationen spielen bei der Behandlung dieses Syndroms eine wichtige Rolle.

Obwohl es sich bei DLNS um eine schwerwiegende und potenziell gefährliche Erkrankung handelt, können moderne Diagnose- und Behandlungsmethoden die Prognose für Patienten deutlich verbessern. Die frühzeitige Erkennung des Syndroms und die rechtzeitige Behandlung spielen eine entscheidende Rolle bei der Vermeidung schwerwiegender Komplikationen und der Verbesserung der Lebensqualität von Patienten mit DLNS.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass das Jerwell-Lange-Neelsen-Syndrom eine seltene erbliche Herzerkrankung ist, die durch eine Störung der Weiterleitung elektrischer Impulse im Herzen gekennzeichnet ist. Es kann zu schweren Herzrhythmusstörungen und sogar zum plötzlichen Tod führen. Früherkennung, Gentests und adäquate Behandlung spielen bei der Behandlung dieses Syndroms eine wichtige Rolle. Dank moderner Diagnose- und Therapiemethoden wird die Prognose für Patienten mit DLNS deutlich verbessert, sodass sie unter Einhaltung ärztlicher Empfehlungen und regelmäßiger ärztlicher Überwachung ein erfülltes und aktives Leben führen können.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox und Arnold Langenburg aus den USA schlugen in den 60er und 70er Jahren des letzten Jahrhunderts unabhängig voneinander vor, Funktionsstörungen der Mitralklappe und des linken Ventrikels bei koronarer Herzkrankheit zu beschreiben. Die Autoren gruppierten diese Störungen nach ihren Nachnamen unter dem Namen „GLN-Syndrom“. Mehrere Jahre lang schien die Diagnose des HFN-Syndroms einen Vorteil gegenüber anderen zu haben, da die Autoren dieser Arbeiten unter Forschern Berühmtheit und Unterstützung erlangten. In den folgenden Jahren kamen die meisten englischen und amerikanischen Autoren jedoch zu dem Schluss, dass Patienten, die die Kriterien für das GLN-Syndrom erfüllen, nicht unbedingt die gleiche Pathologie aufweisen. Dies hat dazu geführt, dass eine Reihe von Autoren diese Formulierung derzeit nicht mehr verwenden, um auf eine Funktionsstörung der linken Kammer hinzuweisen. Stattdessen wird dem Synonym „Aortensyndrom“ der Vorzug gegeben, was auf das Vorliegen einer strukturellen Schädigung des Mitral- oder sogar Aortenklappensegels schließen lässt, die mit einer Blutstauung im Lungen- und Körperkreislauf einhergeht und zu Funktionsstörungen führt des linken Ventrikels. Dies ist derzeit die einzige Formulierung, die in den Vereinigten Staaten und Europa weithin akzeptiert wird.