Épidermolyse Bulleuse Polydysplasique Congénitale

L'épidermolyse bulleuse polydysplasique congénitale est une maladie cutanée héréditaire qui se manifeste par un pemphigus sur les jambes, les mains et la poitrine d'un enfant, ainsi que par des modifications d'autres organes et systèmes.

**Étiologie.**

La maladie est une pathologie génétiquement déterminée rare et est causée par une mutation du gène COL7A1. Histologiquement, une violation de la structure des protéoglycanes, une accumulation d'acide hyaluronique et une perte de collagène de type 7 sont révélées. La maladie est transmise selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance incomplète. Le type de liaison avec le gène COL 6 A2 est détecté. La maladie affecte les personnes présentant des lésions fœtales avec le développement d'une cardiopathie congénitale en présence d'hydrocéphalie avec atrophie des nerfs optiques.

La maladie se caractérise par des malformations cardiaques concomitantes et une persistance du canal artériel. Le pronostic de la maladie est défavorable avec

L'épidermolyse bulleuse polydyspastique congénitale (E. bullosa congenita polydyspastica) est une maladie héréditaire rare caractérisée par la formation de cloques sur les muqueuses et la peau, qui résultent de modifications dysplasiques de la peau dans différentes parties du corps. L'incidence de la maladie est d'environ 1 cas sur 8 250 à 14 488 nouveau-nés de sexe masculin [2].

La maladie est héritée de manière autosomique dominante avec une pénétrance phénotypique supérieure à 75 %. La plupart des cas sont hérités avec une pénétrance incomplète sous forme de variante « chaude » provoquant des cloques [3]. Chez les femmes, les manifestations d'épidermolyse bulleuse congénitale sont extrêmement rares, peut-être en raison du fait que les femmes ont une barrière primordiale embryonnaire qui empêche la croissance de la base.