Epidermolisi Bollosa Polidisplastica Congenita

L'epidermolisi bollosa polidisplastica congenita è una malattia ereditaria della pelle manifestata dal pemfigo sulle gambe, sulle mani e sul petto di un bambino, nonché da cambiamenti in altri organi e sistemi.

**Eziologia.**

La malattia è una patologia rara geneticamente determinata ed è causata da una mutazione nel gene COL7A1. Istologicamente si rivela una violazione della struttura dei proteoglicani, l'accumulo di acido ialuronico e la perdita di collagene di tipo 7. La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta. Viene rilevato il tipo di collegamento al gene COL 6 A2. La malattia colpisce persone con danni fetali con sviluppo di cardiopatie congenite in presenza di idrocefalo con atrofia dei nervi ottici.

La malattia è caratterizzata da concomitanti difetti cardiaci e dotto arterioso pervio. La prognosi della malattia è sfavorevole con

L'epidermolisi bollosa polidispastica congenita (E. bullosa congenita polydyspastica) è una rara malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di vesciche sulle mucose e sulla pelle, che si verificano a seguito di alterazioni displastiche della pelle in diverse parti del corpo. L’incidenza della malattia è di circa 1 caso su 8250 – 14488 neonati maschi [2].

La malattia è ereditata come carattere autosomico dominante con una penetranza fenotipica superiore al 75%. La maggior parte dei casi viene ereditata con penetranza incompleta come variante “calda” che causa vesciche [3]. Nelle femmine le manifestazioni di epidermolisi bollosa congenita si osservano molto raramente, forse a causa del fatto che le donne hanno una barriera embriologica primordiale che impedisce la crescita della base