Epidermolys Bullös medfödd polydysplastisk

Medfödd polydysplastisk epidermolysis bullosa är en ärftlig hudsjukdom som manifesteras av pemfigus på ett barns ben, händer och bröst, såväl som förändringar i andra organ och system.

**Etiologi.**

Sjukdomen är en sällsynt genetiskt betingad patologi och orsakas av en mutation i COL7A1-genen. Histologiskt avslöjas en kränkning av strukturen av proteoglykaner, ackumulering av hyaluronsyra och förlust av typ 7-kollagen. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt med ofullständig penetrans. Typen av koppling till COL 6 A2-genen detekteras. Sjukdomen drabbar personer med fosterskada med utveckling av medfödd hjärtsjukdom i närvaro av hydrocefalus med atrofi av synnerverna.

Sjukdomen kännetecknas av samtidiga hjärtfel och patenterad ductus arteriosus. Sjukdomens prognos är ogynnsam med

Medfödd polydyspastisk epidermolysis bullosa (E. bullosa congenita polydyspasica) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av bildandet av blåsor på slemhinnor och hud, som uppstår till följd av dysplastiska förändringar i huden i olika delar av kroppen. Förekomsten av sjukdomen är cirka 1 fall av 8250 – 14488 manliga nyfödda [2].

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt med en fenotypisk penetrans på mer än 75 %. De flesta fall ärvs med ofullständig penetrans som en "het" variant som orsakar blåsor [3]. Hos kvinnor observeras manifestationer av medfödd epidermolysis bullosa extremt sällan, kanske på grund av att kvinnor har en embryologisk primordial barriär som förhindrar tillväxten av basen