Эпидермолиз Буллезный Врожденный Полидиспластический

Эпидермолизом буллезным врожденным полидиспластическим называют наследственное заболевание кожи, проявляющееся пузырчаткой на ногах, кистях и груди ребенка, а также изменениями со стороны других органов и систем.

**Этиология.**

Заболевание относится к редким генетически обусловленным патологиям и обусловлено мутацией в гене COL7A1. Гистологически выявляется нарушение структуры протеогликанов, накопление гиалуроновой кислоты и потеря коллагена 7 типа. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Обнаруживают вид сцепления с геном COL 6 A2. Заболеванием страдают люди с поражением плода с развитием врожденного порока сердца при наличии гидроцефалии с атрофией зрительных нервов.

Для болезни характерны сопутствующие пороки сердца и незаращение артериального протока. Прогноз заболевания неблагоприятный с

Эпидермоли́з булле́зный врождённый полидиспа́стический (Е. bullosa con-genita polydysplastica) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся образованием пузырей на слизистых оболочках и коже, которые возникают в результате диспластических изменений кожи на разных участках тела. Частота заболевания составляет около 1 случая на 8250 – 14488 новорожденных мужского пола [2].

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью фенотипически более 75%. Большинство случаев наследуются с неполной пенетрантностью как «горячий» вариант, обуславливающий возникновение пузырей [3]. У лиц женского пола проявления эпидермолиза буллезного врождённого наблюдаются крайне редко, возможно это обусловлено тем, что у женщин проявляется эмбриологический примордиальный барьер, препятствующий разрастанию база