수포성 표피박리증 선천성 다형성이형성증

선천성 다형성 표피박리증은 어린이의 다리, 손, 가슴에 천포창이 나타나고 다른 기관과 시스템에도 변화가 나타나는 유전성 피부 질환입니다.

**병인학.**

이 질병은 유전적으로 결정되는 드문 병리학이며 COL7A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 조직학적으로 프로테오글리칸 구조의 위반, 히알루론산의 축적 및 7형 콜라겐의 손실이 밝혀졌습니다. 이 질병은 불완전 침투로 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. COL 6 A2 유전자에 대한 연결 유형이 감지됩니다. 이 질병은 시신경 위축이 있는 수두증이 있는 상태에서 선천성 심장병이 발생하여 태아 손상이 있는 사람들에게 영향을 미칩니다.

이 질병은 심장 결함과 동맥관 개존증을 동반하는 것이 특징입니다. 질병의 예후는 좋지 않습니다.

선천성 다발성 표피 박리증(E. Bullosa congenita polydyspastica)은 점막과 피부에 수포가 형성되는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환으로, 이는 신체의 여러 부분에서 피부의 이형성 변화의 결과로 발생합니다. 이 질병의 발생률은 신생아 8,250~14,488명 중 약 1명입니다[2].

이 질병은 표현형 침투율이 75% 이상인 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 대부분의 경우 물집을 일으키는 "뜨거운" 변종으로서 불완전한 침투로 유전됩니다[3]. 여성의 경우 선천성 표피 수포증의 발현은 극히 드물게 관찰됩니다. 아마도 여성이 기저부의 성장을 방해하는 배아 원시 장벽을 가지고 있기 때문일 것입니다.