表皮松解症 大疱性 先天性多发性发育不良

先天性多发育不良性大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤病，表现为儿童腿部、手部和胸部的天疱疮以及其他器官和系统的变化。

**病因学。**

该疾病是一种罕见的由基因决定的病理学，由 COL7A1 基因突变引起。在组织学上，揭示了蛋白聚糖结构的破坏、透明质酸的积累和7型胶原蛋白的损失。该疾病以常染色体显性遗传方式遗传，外显率不完全。检测与 COL 6 A2 基因的连锁类型。这种疾病影响胎儿受损、患有先天性心脏病、患有脑积水并伴有视神经萎缩的人。

该疾病的特征是伴随心脏缺陷和动脉导管未闭。该病的预后是不利的

先天性多发性大疱性表皮松解症（E. bullosa congenita polydyspastica）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是在粘膜和皮肤上形成水疱，这是由于身体不同部位的皮肤发育异常而引起的。在8250-14488名男性新生儿中，该病的发病率约为1例[2]。

该病以常染色体显性遗传方式遗传，表型外显率超过75%。大多数病例都是遗传性的，外显率不完全，是一种导致水泡的“热”变异[3]。在女性中，观察到先天性大疱性表皮松解症的表现极为罕见，这可能是由于女性具有阻止基底生长的胚胎原始屏障。