Epidermolysis Bullosus Congenitalis polydysplasiás

A veleszületett polydysplasiás epidermolysis bullosa egy örökletes bőrbetegség, amely a gyermek lábán, kezén és mellkasán megjelenő pemphigus, valamint más szervek és rendszerek elváltozásaiban nyilvánul meg.

**Etiológia.**

A betegség ritka, genetikailag meghatározott patológia, és a COL7A1 gén mutációja okozza. Szövettanilag a proteoglikánok szerkezetének megsértése, a hialuronsav felhalmozódása és a 7-es típusú kollagén elvesztése derül ki. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, hiányos penetranciával. A COL 6 A2 génhez való kapcsolódás típusa kimutatható. A betegség a magzati károsodásban szenvedő embereket érinti veleszületett szívbetegség kialakulásával a látóidegek sorvadásával járó hydrocephalus jelenlétében.

A betegséget egyidejű szívhibák és nyitott ductus arteriosus jellemzik. A betegség prognózisa kedvezőtlen

A veleszületett polydyspasticus epidermolysis bullosa (E. bullosa congenita polydyspastica) egy ritka örökletes betegség, amelyet a nyálkahártyákon és a bőrön lévő hólyagok képződnek, amelyek a test különböző részein a bőr diszpláziás elváltozásai következtében alakulnak ki. A betegség előfordulása körülbelül 1 eset 8250-14488 férfi újszülöttben [2].

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, fenotípusos penetranciája több mint 75%. A legtöbb eset nem teljes penetranciával öröklődik, mint „forró” variáns, ami hólyagokat okoz [3]. Nőknél a veleszületett epidermolysis bullosa megnyilvánulásait rendkívül ritkán figyelik meg, talán annak a ténynek köszönhető, hogy a nőkben van egy embriológiai ősgát, amely megakadályozza az alap növekedését.