Епидермолиза Булозна Вродена Полидиспластична

Вродената полидиспластична булозна епидермолиза е наследствено заболяване на кожата, проявяващо се с пемфигус по краката, ръцете и гърдите на детето, както и промени в други органи и системи.

**Етиология.**

Заболяването е рядка генетично обусловена патология и се причинява от мутация в гена COL7A1. Хистологично се открива нарушение на структурата на протеогликаните, натрупване на хиалуронова киселина и загуба на колаген тип 7. Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин с непълна пенетрантност. Открива се типът на връзката с гена COL 6 A2. Заболяването засяга хора с увреждане на плода с развитие на вродено сърдечно заболяване при наличие на хидроцефалия с атрофия на зрителните нерви.

Заболяването се характеризира със съпътстващи сърдечни пороци и открит дуктус артериозус. Прогнозата на заболяването е неблагоприятна с

Вродената булозна полидиспастична епидермолиза (E. bullosa congenita polydyspastica) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с образуване на мехури по лигавиците и кожата, които възникват в резултат на диспластични промени в кожата в различни части на тялото. Честотата на заболяването е около 1 случай на 8250 – 14488 новородени от мъжки пол [2].

Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин с фенотипна пенетрантност над 75%. Повечето случаи се унаследяват с непълна пенетрация като „горещ“ вариант, причиняващ мехури [3]. При жените проявите на вродена булозна епидермолиза се наблюдават изключително рядко, вероятно поради факта, че жените имат ембриологична първична бариера, която предотвратява растежа на основата