Epidermolyysi rakkula synnynnäinen polydysplastinen

Synnynnäinen polydysplastinen epidermolyysi bullosa on perinnöllinen ihosairaus, joka ilmenee pemfigusina lapsen jaloissa, käsissä ja rinnassa sekä muutoksista muissa elimissä ja järjestelmissä.

**Etiologia.**

Sairaus on harvinainen geneettisesti määrätty patologia, ja sen aiheuttaa COL7A1-geenin mutaatio. Histologisesti paljastuu proteoglykaanien rakenteen rikkoutuminen, hyaluronihapon kertyminen ja tyypin 7 kollageenin menetys. Sairaus periytyy autosomaalisesti dominoivasti, ja penetranssi on epätäydellinen. Kytkentätyyppi COL 6 A2 -geeniin havaitaan. Tauti vaikuttaa ihmisiin, joilla on sikiövaurioita synnynnäisen sydänsairauden kehittyessä vesipään ja näköhermojen surkastumisen yhteydessä.

Sairaudelle on tunnusomaista samanaikainen sydänvika ja avoin valtimotiehye. Taudin ennuste on epäsuotuisa

Synnynnäinen polydyspastinen epidermolyysi bullosa (E. bullosa congenita polydyspastica) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista rakkuloiden muodostuminen limakalvoille ja iholle, jotka syntyvät ihon eri osissa tapahtuvien dysplastisten muutosten seurauksena. Taudin ilmaantuvuus on noin yksi tapaus 8250 – 14488 vastasyntyneestä miespuolisesta lapsesta [2].

Sairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, ja sen fenotyyppinen penetranssi on yli 75 %. Useimmat tapaukset periytyvät epätäydellisellä penetraatiolla "kuumana" muunnelmana, joka aiheuttaa rakkuloita [3]. Naisilla synnynnäisen epidermolyysi bullosan ilmenemismuotoja havaitaan erittäin harvoin, ehkä johtuen siitä, että naisilla on alkioalkueste, joka estää pohjan kasvun