Bullöse angeborene polydysplastische Epidermolyse

Die angeborene polydysplastische Epidermolysis bullosa ist eine erbliche Hauterkrankung, die sich durch Pemphigus an den Beinen, Händen und der Brust eines Kindes sowie durch Veränderungen in anderen Organen und Systemen äußert.

**Ätiologie.**

Die Krankheit ist eine seltene genetisch bedingte Pathologie und wird durch eine Mutation im COL7A1-Gen verursacht. Histologisch werden eine Verletzung der Struktur von Proteoglykanen, eine Ansammlung von Hyaluronsäure und ein Verlust von Typ-7-Kollagen festgestellt. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Die Art der Verknüpfung mit dem COL 6 A2-Gen wird nachgewiesen. Die Krankheit betrifft Menschen mit fetalen Schäden mit der Entwicklung einer angeborenen Herzkrankheit bei Vorliegen eines Hydrozephalus mit Atrophie der Sehnerven.

Die Krankheit ist durch begleitende Herzfehler und einen offenen Ductus arteriosus gekennzeichnet. Die Prognose der Erkrankung ist mit ungünstig

Die angeborene polydyspastische Epidermolysis bullosa (E. bullosa congenita polydyspastica) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch die Bildung von Blasen auf den Schleimhäuten und der Haut gekennzeichnet ist, die als Folge dysplastischer Veränderungen der Haut an verschiedenen Körperstellen entstehen. Die Inzidenz der Erkrankung beträgt etwa 1 Fall pro 8250 – 14488 männlichen Neugeborenen [2].

Die Krankheit wird autosomal-dominant mit einer phänotypischen Penetranz von mehr als 75 % vererbt. Die meisten Fälle werden mit unvollständiger Penetranz als „heiße“ Variante vererbt, die Blasen verursacht [3]. Bei Frauen werden Manifestationen einer angeborenen Epidermolysis bullosa äußerst selten beobachtet, was möglicherweise auf die Tatsache zurückzuführen ist, dass Frauen über eine embryologische Urbarriere verfügen, die das Wachstum der Basis verhindert