表皮溶解水疱性先天性多発性異形成

先天性多発性異形成性表皮水疱症は、子供の脚、手、胸部の天疱瘡、および他の臓器や系の変化によって現れる遺伝性の皮膚疾患です。

**病因。**

この疾患は遺伝的に決定される稀な病態であり、COL7A1 遺伝子の変異によって引き起こされます。組織学的には、プロテオグリカンの構造の違反、ヒアルロン酸の蓄積、および 7 型コラーゲンの喪失が明らかになります。この病気は常染色体優性遺伝し、浸透度は不完全です。 COL 6 A2 遺伝子への結合の種類が検出されます。この病気は、視神経の萎縮を伴う水頭症の存在下で先天性心疾患を発症し、胎児に損傷を負った人々に影響を与えます。

この疾患は、心臓欠陥と動脈管開存症の併発を特徴としています。病気の予後は不良です

先天性多発性異形成表皮水疱症 (E. bullosa congenita Polydyspastica) は、体のさまざまな部分の皮膚の異形成変化の結果として生じる、粘膜および皮膚での水疱の形成を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この病気の発生率は、男児新生児 8,250 ～ 14,488 人に約 1 人の割合です [2]。

この疾患は常染色体優性遺伝し、表現型の浸透率は 75% 以上です。ほとんどの症例は、水疱を引き起こす「ホット」変異体として不完全な浸透を伴って遺伝します [3]。女性では、先天性表皮水疱症の症状が非常にまれに観察されますが、これはおそらく女性には基底部の成長を防ぐ発生学的原始バリアがあるという事実によるものです。