Epidermólise Bolhosa Polidisplásica Congênita

A epidermólise bolhosa polidisplásica congênita é uma doença hereditária da pele que se manifesta por pênfigo nas pernas, mãos e tórax de uma criança, além de alterações em outros órgãos e sistemas.

**Etiologia.**

A doença é uma patologia rara determinada geneticamente e é causada por uma mutação no gene COL7A1. Histologicamente, são reveladas violação da estrutura dos proteoglicanos, acúmulo de ácido hialurônico e perda de colágeno tipo 7. A doença é herdada de forma autossômica dominante com penetrância incompleta. O tipo de ligação ao gene COL 6 A2 é detectado. A doença atinge pessoas com lesão fetal com desenvolvimento de cardiopatia congênita na presença de hidrocefalia com atrofia dos nervos ópticos.

A doença é caracterizada por defeitos cardíacos concomitantes e persistência do canal arterial. O prognóstico da doença é desfavorável com

A epidermólise bolhosa polidispástica congênita (E. bullosa congênita polidispástica) é uma doença hereditária rara caracterizada pela formação de bolhas nas mucosas e na pele, que surgem como resultado de alterações displásicas na pele em diferentes partes do corpo. A incidência da doença é de cerca de 1 caso em 8.250 – 14.488 recém-nascidos do sexo masculino [2].

A doença é herdada de forma autossômica dominante com penetrância fenotípica superior a 75%. A maioria dos casos é herdada com penetrância incompleta como uma variante “quente” causando bolhas [3]. No sexo feminino, as manifestações de epidermólise bolhosa congênita são observadas extremamente raramente, talvez pelo fato de as mulheres possuírem uma barreira embriológica primordial que impede o crescimento da base