Epidermolysis Bullous Congenital Polydysplastic

Η συγγενής πολυδυσπλαστική μπουλόζα της επιδερμόλυσης είναι μια κληρονομική δερματοπάθεια που εκδηλώνεται με πέμφιγα στα πόδια, τα χέρια και το στήθος ενός παιδιού, καθώς και αλλαγές σε άλλα όργανα και συστήματα.

**Αιτιολογία.**

Η ασθένεια είναι μια σπάνια γενετικά καθορισμένη παθολογία και προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο COL7A1. Ιστολογικά, αποκαλύπτεται παραβίαση της δομής των πρωτεογλυκανών, συσσώρευση υαλουρονικού οξέος και απώλεια κολλαγόνου τύπου 7. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο με ατελή διείσδυση. Ανιχνεύεται ο τύπος σύνδεσης με το γονίδιο COL 6 A2. Η ασθένεια επηρεάζει άτομα με εμβρυϊκή βλάβη με την ανάπτυξη συγγενούς καρδιοπάθειας παρουσία υδροκεφαλίας με ατροφία των οπτικών νεύρων.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από συνοδά καρδιακά ελαττώματα και ανοιχτό αρτηριακό πόρο. Η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής με

Η συγγενής πολυδυσπαστική επιδερμόλυση bullosa (E. bullosa congenita polydyspastica) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων στους βλεννογόνους και το δέρμα, οι οποίες προκύπτουν ως αποτέλεσμα δυσπλαστικών αλλαγών στο δέρμα σε διάφορα μέρη του σώματος. Η επίπτωση της νόσου είναι περίπου 1 περίπτωση στα 8250 – 14488 αρσενικά νεογνά [2].

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο με φαινοτυπική διείσδυση μεγαλύτερη από 75%. Οι περισσότερες περιπτώσεις κληρονομούνται με ατελή διείσδυση ως «καυτή» παραλλαγή που προκαλεί φουσκάλες [3]. Στα θηλυκά, εκδηλώσεις συγγενούς μπουλόζας επιδερμόλυσης παρατηρούνται εξαιρετικά σπάνια, ίσως λόγω του γεγονότος ότι οι γυναίκες έχουν ένα εμβρυολογικό αρχέγονο φραγμό που εμποδίζει την ανάπτυξη της βάσης