Epidermolýza Bulózní vrozená polydysplastická

Vrozená polydysplastická epidermolysis bullosa je dědičné kožní onemocnění projevující se pemfigem na nohou, rukou a hrudníku dítěte a také změnami v jiných orgánech a systémech.

**Etiologie.**

Onemocnění je vzácná geneticky podmíněná patologie a je způsobena mutací genu COL7A1. Histologicky se odhalí porušení struktury proteoglykanů, hromadění kyseliny hyaluronové a ztráta kolagenu 7. typu. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem s neúplnou penetrací. Je detekován typ vazby na gen COL 6 A2. Onemocnění postihuje osoby s poškozením plodu s rozvojem vrozené srdeční vady za přítomnosti hydrocefalu s atrofií očních nervů.

Onemocnění je charakterizováno průvodními srdečními vadami a otevřeným ductus arteriosus. Prognóza onemocnění je nepříznivá s

Kongenitální polydyspastická epidermolysis bullosa (E. bullosa congenita polydyspastica) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované tvorbou puchýřů na sliznicích a kůži, které vznikají v důsledku dysplastických změn na kůži na různých částech těla. Incidence onemocnění je asi 1 případ na 8250 – 14488 novorozenců mužského pohlaví [2].

Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem s fenotypickou penetrací více než 75 %. Většina případů je zděděna s neúplnou penetrací jako „horká“ varianta způsobující puchýře [3]. U žen jsou projevy vrozené epidermolysis bullosa pozorovány extrémně vzácně, možná kvůli skutečnosti, že ženy mají embryologickou primordiální bariéru, která brání růstu baze