Polidisplastik Bawaan Bulosa Epidermolisis

Epidermolisis bulosa polidisplastik kongenital adalah penyakit kulit herediter yang dimanifestasikan oleh pemfigus pada kaki, tangan dan dada anak, serta perubahan pada organ dan sistem lain.

**Etiologi.**

Penyakit ini merupakan patologi langka yang ditentukan secara genetik dan disebabkan oleh mutasi pada gen COL7A1. Secara histologis, pelanggaran struktur proteoglikan, akumulasi asam hialuronat dan hilangnya kolagen tipe 7 terungkap. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan dengan penetrasi tidak lengkap. Jenis keterkaitan dengan gen COL 6 A2 terdeteksi. Penyakit ini menyerang orang-orang dengan kerusakan janin dengan perkembangan penyakit jantung bawaan dengan adanya hidrosefalus dengan atrofi saraf optik.

Penyakit ini ditandai dengan kelainan jantung dan duktus arteriosus paten. Prognosis penyakit ini tidak baik

Epidermolisis bulosa polidispastik kongenital (E. bullosa congenita polydyspastica) adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan terbentuknya lepuh pada selaput lendir dan kulit, yang timbul akibat perubahan displastik pada kulit di berbagai bagian tubuh. Angka kejadian penyakit ini sekitar 1 kasus pada 8250 – 14488 bayi baru lahir laki-laki [2].

Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan dengan penetrasi fenotip lebih dari 75%. Sebagian besar kasus diwariskan dengan penetrasi yang tidak lengkap sebagai varian “panas” yang menyebabkan lepuh [3]. Pada wanita, manifestasi epidermolisis bulosa kongenital sangat jarang terjadi, mungkin karena wanita memiliki penghalang primordial embriologis yang mencegah pertumbuhan basa.