Epidermolyse Bulleuze congenitale polydysplastische

Congenitale polydysplastische epidermolysis bullosa is een erfelijke huidziekte die zich manifesteert door pemphigus op de benen, handen en borst van een kind, evenals veranderingen in andere organen en systemen.

**Etiologie.**

De ziekte is een zeldzame, genetisch bepaalde pathologie en wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL7A1-gen. Histologisch worden een schending van de structuur van proteoglycanen, ophoping van hyaluronzuur en verlies van collageen type 7 onthuld. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd met onvolledige penetrantie. Het type koppeling met het COL 6 A2-gen wordt gedetecteerd. De ziekte treft mensen met foetale schade met de ontwikkeling van een aangeboren hartaandoening in de aanwezigheid van hydrocephalus met atrofie van de oogzenuwen.

De ziekte wordt gekenmerkt door gelijktijdige hartafwijkingen en een open ductus arteriosus. De prognose van de ziekte is ongunstig

Congenitale polydyspastische epidermolysis bullosa (E. bullosa congenita polydyspastica) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van blaren op de slijmvliezen en de huid, die ontstaan ​​als gevolg van dysplastische veranderingen in de huid in verschillende delen van het lichaam. De incidentie van de ziekte bedraagt ​​ongeveer 1 geval op 8250 – 14488 mannelijke pasgeborenen [2].

De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd met een fenotypische penetrantie van meer dan 75%. De meeste gevallen worden overgeërfd met onvolledige penetrantie als een “hete” variant die blaren veroorzaakt [3]. Bij vrouwen worden manifestaties van congenitale epidermolysis bullosa uiterst zelden waargenomen, misschien vanwege het feit dat vrouwen een embryologische primordiale barrière hebben die de groei van de basis verhindert.