Epidermolyse Bulløs medfødt polydysplastisk

Medfødt polydysplastisk epidermolysis bullosa er en arvelig hudsygdom manifesteret af pemphigus på et barns ben, hænder og bryst samt ændringer i andre organer og systemer.

**Ætiologi.**

Sygdommen er en sjælden genetisk betinget patologi og er forårsaget af en mutation i COL7A1-genet. Histologisk afsløres en krænkelse af strukturen af ​​proteoglycaner, ophobning af hyaluronsyre og tab af type 7 kollagen. Sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde med ufuldstændig penetrans. Typen af ​​kobling til COL 6 A2-genet påvises. Sygdommen påvirker mennesker med fosterskader med udvikling af medfødt hjertesygdom i nærvær af hydrocephalus med atrofi af synsnerverne.

Sygdommen er karakteriseret ved samtidige hjertefejl og patent ductus arteriosus. Prognosen for sygdommen er ugunstig med

Medfødt polydyspastisk epidermolysis bullosa (E. bullosa congenita polydyspasica) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved dannelse af blærer på slimhinder og hud, som opstår som følge af dysplastiske forandringer i huden i forskellige dele af kroppen. Forekomsten af ​​sygdommen er omkring 1 tilfælde ud af 8250 – 14488 mandlige nyfødte [2].

Sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde med en fænotypisk penetrans på mere end 75 %. De fleste tilfælde er arvet med ufuldstændig penetrering som en "varm" variant, der forårsager blærer [3]. Hos kvinder observeres manifestationer af medfødt epidermolysis bullosa ekstremt sjældent, måske på grund af det faktum, at kvinder har en embryologisk primordial barriere, der forhindrer væksten af ​​basen