Syndrome de Koline-Kaplan

Syndrome de Colin-Kaplan

Le syndrome de Colin-Kaplan est une maladie rare caractérisée par un retard de puberté et des troubles du fonctionnement de divers systèmes corporels chez l'homme. Elle a été décrite pour la première fois par le pédiatre américain D. Koline et son collègue D. Kaplan au début du 20e siècle.

Le syndrome de Koline-Kaplan se caractérise par le fait que les adolescents et les jeunes adultes paraissent beaucoup plus jeunes que leurs pairs, n'ont pas une masse musculaire suffisante et ne atteignent pas non plus la puberté. Parallèlement, les hommes peuvent être sujets à l’obésité.

Les symptômes du syndrome de Koline-Kaplan peuvent inclure des troubles du travail

Le syndrome de Colin Kaplan est un ensemble de troubles se manifestant par une augmentation de la taille de certains organes, comme le cœur ou le foie, et accompagnés d'un dysfonctionnement de ces organes. L'une des premières mentions de ce syndrome se trouve dans le livre « Quenching of Ailments » (éditions de 1638 et 1705).

Syndrome de Kolina-Kaplan

Le syndrome de Kolina Kaplan (anciennement utilisé comme synonyme - « syndrome de Dowdy-Weber ») est une maladie congénitale rare qui entraîne une perturbation du système nerveux et l'apparition de nombreux symptômes, notamment des anomalies visuelles et auditives, une parésie et une altération de la coordination des mouvements. La maladie survient le plus souvent chez les filles, généralement âgées de moins de 6 ans.

L'enfant présente un certain nombre de symptômes neurologiques qui débutent in utero. Souvent, un enfant peut naître avec une hydrocéphalie, ce qui complique le traitement et le pronostic, mais permet néanmoins de rechercher les causes du syndrome. Déjà in utero, les enfants souffrent de déglutition et de respiration à un niveau très différent de la norme, et après la naissance, ils ont des limitations significatives dans les mouvements de la tête, c'est pourquoi beaucoup ont une déformation du cou. Les bébés nés peuvent également avoir des défauts du visage : la grande langue est courbée et inversée, la mâchoire inférieure est trop lourde et élargie et les paupières supérieures sont couvertes en dessous, ce qui interfère avec les mouvements normaux. En raison de tous ces symptômes, l'enfant ne peut pas manger correctement - il doit forcer la nourriture à entrer dans sa bouche ou lever la tête au-dessus du niveau du menton. Ils peuvent également avoir des problèmes d’audition en raison de leurs grandes oreilles. La plupart de ces défauts sont causés par des anomalies dans le développement de la poche pharyngée, qui contient les nerfs qui assurent la fonction motrice du diaphragme. Le cerveau de l'enfant est également considérablement modifié : sa forme est légèrement allongée vers l'avant, et