Σύνδρομο Koline-Kaplan

Σύνδρομο Colin-Kaplan

Το σύνδρομο Colin-Kaplan είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη εφηβεία και διαταραχές στη λειτουργία διαφόρων συστημάτων του σώματος στους άνδρες. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό παιδίατρο D. ​​Koline και τον συνάδελφό του D. Kaplan στις αρχές του 20ου αιώνα.

Το σύνδρομο Koline-Kaplan χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι οι έφηβοι και οι νεαροί ενήλικες φαίνονται πολύ νεότεροι από τους συνομηλίκους τους και δεν έχουν επαρκή μυϊκή μάζα και επίσης δεν περνούν την εφηβεία. Ταυτόχρονα, οι άνδρες μπορεί να είναι επιρρεπείς στην παχυσαρκία.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Koline-Kaplan μπορεί να περιλαμβάνουν εργασιακές διαταραχές

Το σύνδρομο Colin Kaplan είναι ένα σύμπλεγμα διαταραχών που εκδηλώνεται με αύξηση του μεγέθους ορισμένων οργάνων, όπως η καρδιά ή το ήπαρ, και συνοδεύεται από δυσλειτουργία αυτών των οργάνων. Μία από τις πρώτες αναφορές αυτού του συνδρόμου βρίσκεται στο βιβλίο «Quenching of Ailments» (εκδόσεις 1638 και 1705

Σύνδρομο Kolina Kaplan

Το σύνδρομο Kolina Kaplan (προηγουμένως χρησιμοποιήθηκε ως συνώνυμο - «σύνδρομο Dowdy-Weber») είναι μια σπάνια συγγενής νόσος που οδηγεί σε διαταραχή του νευρικού συστήματος και στην εμφάνιση πολλών συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των ανωμαλιών της όρασης και της ακοής, της πάρεσης και του μειωμένου συντονισμού των κινήσεων. Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα σε κορίτσια, συνήθως κάτω των 6 ετών.

Το παιδί εμφανίζει μια σειρά από νευρολογικά συμπτώματα που ξεκινούν στη μήτρα. Συχνά, ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με υδροκέφαλο, κάτι που περιπλέκει τη θεραπεία και την πρόγνωση, αλλά παρόλα αυτά βοηθά στην εύρεση των αιτιών του συνδρόμου. Ήδη στη μήτρα τα παιδιά υποφέρουν από κατάποση και αναπνοή σε επίπεδο σημαντικά διαφορετικό από το συνηθισμένο και μετά τη γέννηση έχουν σημαντικούς περιορισμούς στην κίνηση του κεφαλιού, έτσι πολλά έχουν παραμόρφωση του αυχένα. Τα μωρά που γεννιούνται μπορεί επίσης να έχουν ελαττώματα στο πρόσωπο: η μεγάλη γλώσσα είναι κυρτή και ανεστραμμένη, η κάτω γνάθος είναι πολύ βαριά και διευρυμένη και τα άνω βλέφαρα καλύπτονται από κάτω, γεγονός που παρεμποδίζει τις κανονικές κινήσεις. Εξαιτίας όλων αυτών των συμπτωμάτων, το παιδί δεν μπορεί να φάει σωστά - πρέπει να βάζει φαγητό στο στόμα του σχεδόν με το ζόρι ή να σηκώνει το κεφάλι του πάνω από το ύψος του πηγουνιού. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα ακοής λόγω των μεγάλων αυτιών τους. Τα περισσότερα από αυτά τα ελαττώματα προκαλούνται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη του φαρυγγικού θύλακα, ο οποίος περιέχει τα νεύρα που παρέχουν την κινητική λειτουργία του διαφράγματος. Ο εγκέφαλος του παιδιού έχει επίσης αλλάξει σημαντικά: το σχήμα του είναι ελαφρώς επιμήκη προς τα εμπρός και