Koline-Kaplanův syndrom

Colin-Kaplanův syndrom

Colin-Kaplanův syndrom je vzácné onemocnění charakterizované opožděnou pubertou a poruchami fungování různých tělesných systémů u mužů. Poprvé ji popsal americký pediatr D. Koline a jeho kolega D. Kaplan na počátku 20. století.

Koline-Kaplanův syndrom se vyznačuje tím, že dospívající a mladí dospělí vypadají mnohem mladší než jejich vrstevníci a nemají dostatečnou svalovou hmotu a také neprocházejí pubertou. Muži přitom mohou mít sklony k obezitě.

Příznaky Koline-Kaplanova syndromu mohou zahrnovat poruchy práce

Colin Kaplanův syndrom je komplex poruch projevujících se zvětšením velikosti určitých orgánů, jako je srdce nebo játra, a doprovázený dysfunkcí těchto orgánů. Jedna z prvních zmínek o tomto syndromu se nachází v knize „Quenching of Ailments“ (vydání z let 1638 a 1705

Kolina Kaplanův syndrom

Kolina Kaplanův syndrom (dříve používaný jako synonymum - „Dowdy-Weberův syndrom“) je vzácné vrozené onemocnění, které vede k narušení nervového systému a výskytu mnoha příznaků, včetně zrakových a sluchových abnormalit, paréz a zhoršené koordinace pohybů. Nejčastěji se onemocnění vyskytuje u dívek, obvykle ve věku do 6 let.

Dítě vykazuje řadu neurologických příznaků, které začínají v děloze. Často se může stát, že se dítě narodí s hydrocefalem, který komplikuje léčbu a prognózu, ale přesto pomáhá najít příčiny syndromu. Děti již in utero trpí polykáním a dýcháním na úrovni výrazně odlišné od normy a po narození mají výrazná omezení v pohybu hlavy, takže u mnohých dochází k deformaci krku. Narozená miminka mohou mít také obličejové vady: velký jazyk je zakřivený a převrácený, spodní čelist je příliš těžká a zvětšená a horní víčka jsou dole zakrytá, což narušuje normální pohyby. Kvůli všem těmto příznakům se dítě nemůže pořádně najíst – jídlo si musí do úst tlačit téměř násilím nebo zvedat hlavu nad úroveň brady. Mohou mít také problémy se sluchem kvůli svým velkým uším. Většina těchto defektů je způsobena abnormalitami ve vývoji faryngeálního vaku, který obsahuje nervy zajišťující motorickou funkci bránice. Dětský mozek je také výrazně změněn: jeho tvar je mírně prodloužený směrem dopředu a