콜린-카플란 증후군

콜린-카플란 증후군

콜린-카플란 증후군은 사춘기 지연과 남성의 다양한 신체 시스템 기능 장애를 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 이는 20세기 초 미국 소아과 의사 D. Koline과 그의 동료 D. Kaplan에 의해 처음 기술되었습니다.

콜린-카플란 증후군은 청소년이나 젊은 성인이 또래에 비해 훨씬 어려보이고 근육량이 부족하며 사춘기를 거치지 않는 것이 특징이다. 동시에 남성은 비만에 걸리기 쉽습니다.

콜린-카플란 증후군의 증상에는 업무 장애가 포함될 수 있습니다.



콜린 카플란 증후군은 심장이나 간과 같은 특정 기관의 크기 증가로 나타나고 이러한 기관의 기능 장애를 동반하는 복합 장애입니다. 이 증후군에 대한 최초의 언급 중 하나는 "Quenching of Ailments"(1638년 및 1705년판)이라는 책에 나와 있습니다.



콜리나 카플란 증후군

콜리나 카플란 증후군(이전에는 "다우디-웨버 증후군"이라는 동의어로 사용됨)은 신경계의 붕괴와 시각 및 청각 이상, 마비, 운동 조정 장애 등 많은 증상이 나타나는 드문 선천성 질환입니다. 이 질병은 대개 6세 미만의 소녀에게서 가장 흔히 발생합니다.

아이는 자궁에서 시작되는 여러 가지 신경학적 증상을 보입니다. 종종 아이가 수두증을 가지고 태어날 수 있는데, 이는 치료와 예후를 복잡하게 하지만 그럼에도 불구하고 증후군의 원인을 찾는 데 도움이 됩니다. 이미 자궁 안에 있는 어린이들은 일반적인 수준과 크게 다른 수준의 삼킴 및 호흡 문제를 겪고 있으며, 출생 후에는 머리 움직임에 심각한 제한이 있어 많은 어린이가 목 변형을 겪습니다. 태어난 아기는 또한 안면 결함을 가질 수 있습니다. 큰 혀가 구부러지고 뒤집혀 있고, 아래턱이 너무 무겁고 비대하며, 위 눈꺼풀이 아래로 덮여 있어 정상적인 움직임을 방해합니다. 이러한 모든 증상으로 인해 아이는 제대로 먹을 수 없습니다. 거의 강제로 음식을 입에 강제로 넣거나 머리를 턱 높이 위로 올려야합니다. 큰 귀로 인해 청력 문제가 있을 수도 있습니다. 이러한 결함의 대부분은 횡격막의 운동 기능을 제공하는 신경이 포함된 인두낭의 발달 이상으로 인해 발생합니다. 아이의 뇌도 크게 변화합니다. 그 모양이 앞쪽으로 약간 길어지고