Sindrom Koline-Kaplan

Sindrom Colin-Kaplan

Sindrom Colin-Kaplan adalah penyakit langka yang ditandai dengan keterlambatan pubertas dan gangguan fungsi berbagai sistem tubuh pada pria. Ini pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Amerika D. Koline dan rekannya D. Kaplan pada awal abad ke-20.

Sindrom Koline-Kaplan ditandai dengan fakta bahwa remaja dan dewasa muda terlihat jauh lebih muda dibandingkan teman sebayanya dan tidak memiliki massa otot yang cukup, serta tidak melewati masa pubertas. Di saat yang sama, pria mungkin rentan mengalami obesitas.

Gejala sindrom Koline-Kaplan mungkin termasuk gangguan kerja

Sindrom Colin Kaplan merupakan kelainan kompleks yang diwujudkan dengan peningkatan ukuran organ tertentu, seperti jantung atau hati, dan disertai disfungsi organ tersebut. Salah satu penyebutan pertama sindrom ini ditemukan dalam buku “Quenching of Ailments” (edisi 1638 dan 1705

Sindrom Kolina Kaplan

Sindrom Kolina Kaplan (sebelumnya digunakan sebagai sinonim - “sindrom Dowdy-Weber”) adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan gangguan pada sistem saraf dan munculnya banyak gejala, termasuk kelainan penglihatan dan pendengaran, paresis, dan gangguan koordinasi gerakan. Penyakit ini paling sering terjadi pada anak perempuan, biasanya di bawah usia 6 tahun.

Anak tersebut menunjukkan sejumlah gejala neurologis yang dimulai sejak dalam rahim. Seringkali, seorang anak dilahirkan dengan hidrosefalus, yang mempersulit pengobatan dan prognosis, namun tetap membantu menemukan penyebab sindrom tersebut. Anak-anak yang sudah berada di dalam rahim menderita kemampuan menelan dan bernapas pada tingkat yang sangat berbeda dari biasanya, dan setelah lahir mereka memiliki keterbatasan yang signifikan dalam pergerakan kepala, sehingga banyak yang mengalami kelainan bentuk leher. Bayi yang lahir mungkin juga memiliki cacat wajah: lidah besar melengkung dan terbalik, rahang bawah terlalu berat dan membesar, dan kelopak mata atas tertutup di bagian bawah, sehingga mengganggu pergerakan normal. Karena semua gejala ini, anak tidak dapat makan dengan benar - ia harus memaksakan makanan ke dalam mulutnya hampir dengan paksa atau mengangkat kepalanya melebihi dagu. Mereka mungkin juga mengalami masalah pendengaran karena telinganya yang besar. Sebagian besar cacat ini disebabkan oleh kelainan pada perkembangan kantong faring, yang berisi saraf yang menyediakan fungsi motorik diafragma. Otak anak juga mengalami perubahan yang signifikan: bentuknya agak memanjang ke arah depan, dan