Koline-Kaplan-Syndrom

Colin-Kaplan-Syndrom

Das Colin-Kaplan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine verzögerte Pubertät und Funktionsstörungen verschiedener Körpersysteme bei Männern gekennzeichnet ist. Sie wurde erstmals Anfang des 20. Jahrhunderts vom amerikanischen Kinderarzt D. Koline und seinem Kollegen D. Kaplan beschrieben.

Das Koline-Kaplan-Syndrom zeichnet sich dadurch aus, dass Jugendliche und junge Erwachsene deutlich jünger aussehen als Gleichaltrige, nicht über ausreichend Muskelmasse verfügen und zudem die Pubertät nicht durchlaufen. Gleichzeitig können Männer anfällig für Fettleibigkeit sein.

Zu den Symptomen des Koline-Kaplan-Syndroms können Arbeitsstörungen gehören

Das Colin-Kaplan-Syndrom ist ein Krankheitskomplex, der sich in einer Vergrößerung bestimmter Organe wie Herz oder Leber äußert und mit einer Funktionsstörung dieser Organe einhergeht. Eine der ersten Erwähnungen dieses Syndroms findet sich im Buch „Quenching of Ailments“ (Ausgaben 1638 und 1705).

Kolina-Kaplan-Syndrom

Das Kolina-Kaplan-Syndrom (früher als Synonym „Dowdy-Weber-Syndrom“ verwendet) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die zu Störungen des Nervensystems und dem Auftreten vieler Symptome führt, darunter Seh- und Hörstörungen, Paresen und beeinträchtigte Bewegungskoordination. Die Krankheit tritt am häufigsten bei Mädchen auf, meist unter 6 Jahren.

Das Kind zeigt eine Reihe neurologischer Symptome, die bereits in der Gebärmutter beginnen. Oft wird ein Kind mit Hydrozephalus geboren, was die Behandlung und Prognose erschwert, aber dennoch dabei hilft, die Ursachen des Syndroms zu finden. Bereits in der Gebärmutter leiden Kinder unter Schluck- und Atemstörungen, die deutlich von der Norm abweichen, und nach der Geburt kommt es zu erheblichen Einschränkungen in der Kopfbewegung, so dass viele von ihnen eine Halsdeformierung haben. Geborene Babys können auch Gesichtsfehler aufweisen: Die große Zunge ist gebogen und nach innen gerichtet, der Unterkiefer ist zu schwer und vergrößert und die oberen Augenlider sind unten bedeckt, was die normalen Bewegungen beeinträchtigt. Aufgrund all dieser Symptome kann das Kind nicht richtig essen – es muss die Nahrung fast mit Gewalt in den Mund pressen oder den Kopf über Kinnhöhe heben. Aufgrund ihrer großen Ohren können sie auch Hörprobleme haben. Die meisten dieser Defekte werden durch Anomalien in der Entwicklung des Rachenbeutels verursacht, der die Nerven enthält, die für die motorische Funktion des Zwerchfells sorgen. Auch das Gehirn des Kindes ist deutlich verändert: Seine Form ist nach vorne hin leicht verlängert, und