Koline-Kaplan syndrom

Colin-Kaplan syndrom

Colin-Kaplan syndrom er en sjælden sygdom karakteriseret ved forsinket pubertet og forstyrrelser i funktionen af ​​forskellige kropssystemer hos mænd. Det blev første gang beskrevet af den amerikanske børnelæge D. Koline og hans kollega D. Kaplan i begyndelsen af ​​det 20. århundrede.

Koline-Kaplan syndrom er karakteriseret ved, at unge og unge voksne ser meget yngre ud end deres jævnaldrende og ikke har tilstrækkelig muskelmasse og heller ikke går gennem puberteten. Samtidig kan mænd være tilbøjelige til at få fedme.

Symptomer på Koline-Kaplan syndrom kan omfatte arbejdsforstyrrelser

Colin Kaplan syndrom er et kompleks af lidelser manifesteret ved en stigning i størrelsen af ​​visse organer, såsom hjertet eller leveren, og ledsaget af dysfunktion af disse organer. En af de første omtaler af dette syndrom findes i bogen "Quenching of Ailments" (udgaver af 1638 og 1705

Kolina Kaplan syndrom

Kolina Kaplan syndrom (tidligere brugt som et synonym - "Dowdy-Weber syndrom") er en sjælden medfødt sygdom, der fører til forstyrrelse af nervesystemet og forekomsten af ​​mange symptomer, herunder visuelle og hørende abnormiteter, pareser og nedsat koordination af bevægelser. Sygdommen opstår oftest hos piger, normalt under 6 år.

Barnet udviser en række neurologiske symptomer, der begynder i utero. Ofte kan et barn blive født med hydrocephalus, hvilket komplicerer behandling og prognose, men alligevel hjælper med at finde årsagerne til syndromet. Allerede i livmoderen lider børn af synke og vejrtrækning på et niveau, der er væsentligt forskelligt fra normen, og efter fødslen har de betydelige begrænsninger i hovedbevægelsen, så mange har nakkedeformation. Babyer født kan også have ansigtsdefekter: den store tunge er buet og omvendt, underkæben er for tung og forstørret, og de øvre øjenlåg er dækket nedenunder, hvilket forstyrrer normale bevægelser. På grund af alle disse symptomer kan barnet ikke spise ordentligt - det må tvinge mad ind i munden næsten med magt eller hæve hovedet over hageniveau. De kan også have høreproblemer på grund af deres store ører. De fleste af disse defekter er forårsaget af abnormiteter i udviklingen af ​​pharyngeal-posen, som indeholder de nerver, der sørger for den motoriske funktion af mellemgulvet. Barnets hjerne er også væsentligt ændret: dens form er lidt forlænget mod fronten, og