Колін-Каплана Синдром

Колін - Каплана синдром

Синдром Коліне – Каплана є рідкісним захворюванням, яке характеризується уповільненням статевого дозрівання та порушеннями у роботі різних систем організму у чоловіків. Він був вперше описаний американським педіатром Д. Коліне та його колегою Д. Капланом на початку 20 століття.

Коліне – Каплан синдром характеризується тим, що підлітки та молоді люди виглядають набагато молодшими за своїх однолітків і не мають достатнього обсягу м'язової маси, а також не проходять стадію статевого дозрівання. У той же час чоловіки можуть бути схильні до ожиріння.

Серед симптомів Коліне – Капланського синдрому можуть бути порушення роботи

Коліне Капланов синдром - це комплекс розладів, що проявляються збільшенням розмірів деяких органів, наприклад серця або печінки, і супроводжуються порушенням функції цих органів. Одна з перших згадок цього синдрому зустрічається в книзі "Вгамування недуг" (видання 1638 і 1705 років

Коліною Каплани синдром

Коліною Капланою синдром (раніше застосовувалося синонім - "синдром Дауді-Вебера") - це рідкісне вроджене захворювання, яке призводить до порушення роботи нервової системи та появи безлічі симптомів, включаючи аномалії зору та слуху, парези та порушення координації рухів. Найчастіше хвороба зустрічається у дівчаток, зазвичай до 6 років.

У дитини проявляється ряд неврологічних симптомів, які виникають внутрішньоутробно. Найчастіше дитина може народитися з гідроцефалією, яка ускладнює лікування та прогнози, проте допомагає знайти причини синдрому. Вже внутрішньоутробні діти страждають від ковтання та дихання на рівні, що суттєво відрізняється від норми, а після народження мають значні обмеження руху голови, тому у багатьох спостерігається деформація шиї. Діти, що народилися, можуть також мати дефекти обличчя: велика мова вигнута і перевернута, нижня щелепа занадто важка і збільшена, а верхні повіки прикриті знизу, що заважає нормальним рухам. Через всі ці симптоми дитина не може повноцінно харчуватися - в рот йому треба пропихати їжу практично насильно або піднімати голову вище рівня підборіддя. Також вони можуть мати проблеми зі слухом через великі вуха. Більшість цих дефектів спричинена аномаліями розвитку глоткового мішка, в якому знаходяться нерви, що забезпечують рухову функцію діафрагми. Мозок дитини також значно змінено: її форма трохи витягнута в передню частину, а