Sindrome di Koline-Kaplan

Sindrome di Colin-Kaplan

La sindrome di Colin-Kaplan è una malattia rara caratterizzata da pubertà ritardata e disturbi nel funzionamento di vari sistemi corporei negli uomini. Fu descritto per la prima volta dal pediatra americano D. Koline e dal suo collega D. Kaplan all'inizio del XX secolo.

La sindrome di Koline-Kaplan è caratterizzata dal fatto che gli adolescenti e i giovani adulti sembrano molto più giovani dei loro coetanei, non hanno una massa muscolare sufficiente e inoltre non raggiungono la pubertà. Allo stesso tempo, gli uomini possono essere inclini all’obesità.

I sintomi della sindrome di Koline-Kaplan possono includere disturbi sul lavoro

La sindrome di Colin Kaplan è un complesso di disturbi che si manifestano con un aumento delle dimensioni di alcuni organi, come il cuore o il fegato, e sono accompagnati da una disfunzione di questi organi. Una delle prime menzioni di questa sindrome si trova nel libro “Quenching of Ailments” (edizioni del 1638 e 1705

Sindrome di Kolina Kaplan

La sindrome di Kolina Kaplan (precedentemente utilizzata come sinonimo - "sindrome di Dowdy-Weber") è una rara malattia congenita che porta alla rottura del sistema nervoso e alla comparsa di numerosi sintomi, tra cui anomalie visive e uditive, paresi e compromissione della coordinazione dei movimenti. La malattia si verifica più spesso nelle ragazze, di solito di età inferiore ai 6 anni.

Il bambino presenta una serie di sintomi neurologici che iniziano nell'utero. Spesso un bambino può nascere con idrocefalo, il che complica il trattamento e la prognosi, ma aiuta comunque a trovare le cause della sindrome. Già nell'utero i bambini soffrono di deglutizione e respirazione a un livello significativamente diverso dalla norma, e dopo la nascita hanno limitazioni significative nel movimento della testa, quindi molti presentano deformazione del collo. I bambini nati possono anche avere difetti facciali: la grande lingua è curva e invertita, la mascella inferiore è troppo pesante e allargata e le palpebre superiori sono coperte inferiormente, il che interferisce con i normali movimenti. A causa di tutti questi sintomi, il bambino non può mangiare correttamente: deve forzare il cibo in bocca quasi con la forza o alzare la testa sopra il livello del mento. Potrebbero anche avere problemi di udito a causa delle loro orecchie grandi. La maggior parte di questi difetti sono causati da anomalie nello sviluppo della tasca faringea, che contiene i nervi che forniscono la funzione motoria del diaframma. Anche il cervello del bambino è notevolmente cambiato: la sua forma è leggermente allungata in avanti e