Síndrome de Koline-Kaplan

Síndrome de Colin-Kaplan

A síndrome de Colin-Kaplan é uma doença rara caracterizada por atraso na puberdade e distúrbios no funcionamento de vários sistemas do corpo nos homens. Foi descrita pela primeira vez pelo pediatra americano D. Koline e seu colega D. Kaplan no início do século XX.

A síndrome de Koline-Kaplan é caracterizada pelo fato de adolescentes e adultos jovens parecerem muito mais jovens que seus pares e não possuírem massa muscular suficiente, além de não passarem pela puberdade. Ao mesmo tempo, os homens podem ser propensos à obesidade.

Os sintomas da síndrome de Koline-Kaplan podem incluir distúrbios no trabalho

A síndrome de Colin Kaplan é um complexo de distúrbios que se manifesta pelo aumento do tamanho de certos órgãos, como o coração ou o fígado, e é acompanhado por disfunção desses órgãos. Uma das primeiras menções a esta síndrome encontra-se no livro “Quenching of Ailments” (edições de 1638 e 1705

Síndrome de Kolina Kaplan

A síndrome de Kolina Kaplan (anteriormente usada como sinônimo - “síndrome de Dowdy-Weber”) é uma doença congênita rara que leva à perturbação do sistema nervoso e ao aparecimento de muitos sintomas, incluindo anormalidades visuais e auditivas, paresia e coordenação prejudicada dos movimentos. A doença ocorre mais frequentemente em meninas, geralmente com menos de 6 anos.

A criança apresenta uma série de sintomas neurológicos que começam no útero. Muitas vezes, uma criança pode nascer com hidrocefalia, o que complica o tratamento e o prognóstico, mas mesmo assim ajuda a encontrar as causas da síndrome. Já no útero, as crianças sofrem de deglutição e respiração em um nível significativamente diferente do normal e, após o nascimento, apresentam limitações significativas nos movimentos da cabeça, por isso muitas apresentam deformação no pescoço. Os bebês nascidos também podem apresentar defeitos faciais: a língua grande é curvada e invertida, a mandíbula inferior é muito pesada e alargada e as pálpebras superiores ficam cobertas abaixo, o que interfere nos movimentos normais. Por causa de todos esses sintomas, a criança não consegue comer direito - ela tem que forçar a entrada da comida na boca quase à força ou levantar a cabeça acima do nível do queixo. Eles também podem ter problemas auditivos devido às orelhas grandes. A maioria desses defeitos é causada por anormalidades no desenvolvimento da bolsa faríngea, que contém os nervos que proporcionam a função motora do diafragma. O cérebro da criança também mudou significativamente: sua forma é ligeiramente alongada para a frente e