Koline-Kaplan szindróma

Colin-Kaplan szindróma

A Colin-Kaplan-szindróma egy ritka betegség, amelyet férfiaknál késleltetett pubertás és különböző testrendszerek működési zavarai jellemeznek. Először D. Koline amerikai gyermekorvos és kollégája, D. Kaplan írta le a 20. század elején.

A Koline-Kaplan-szindrómát az a tény jellemzi, hogy a serdülők és a fiatal felnőttek sokkal fiatalabbnak tűnnek társaiknál, és nincs elegendő izomtömegük, és nem mennek át a pubertáson. Ugyanakkor a férfiak hajlamosak lehetnek az elhízásra.

A Koline-Kaplan szindróma tünetei közé tartozhatnak a munkazavarok

A Colin Kaplan-szindróma olyan rendellenességek komplexuma, amelyek bizonyos szervek, például a szív vagy a máj méretének növekedésében nyilvánulnak meg, és e szervek diszfunkciójával járnak együtt. Ennek a szindrómának az egyik első említése a „Betegségek csillapítása” című könyvben található (1638-as és 1705-ös kiadások).

Kolina Kaplan szindróma

A Kolina Kaplan-szindróma (korábban szinonimájaként használták - „Dowdy-Weber-szindróma”) egy ritka veleszületett betegség, amely az idegrendszer megzavarásához és számos tünet megjelenéséhez vezet, beleértve a látási és hallási rendellenességeket, a parézist és a mozgáskoordináció károsodását. A betegség leggyakrabban lányoknál fordul elő, általában 6 év alattiak.

A gyermek számos neurológiai tünetet mutat, amelyek a méhben kezdődnek. Gyakran előfordulhat, hogy egy gyermek hydrocephalussal születik, ami megnehezíti a kezelést és a prognózist, de ennek ellenére segít megtalálni a szindróma okait. A gyermekek már méhen belül szenvednek a nyelési és légzési szinttől, amely jelentősen eltér a normától, és születésük után jelentős korlátok vannak a fejmozgásban, így sokuk nyakának deformációja van. A megszületett babáknak archibái is lehetnek: a nagy nyelv meggörbült és kifordított, az alsó állkapocs túl nehéz és megnagyobbodott, a felső szemhéj pedig alul borított, ami zavarja a normál mozgásokat. Mindezen tünetek miatt a gyermek nem tud rendesen enni - szinte erőszakkal kell a szájába kényszeríteni az ételt, vagy az álla fölé kell emelnie a fejét. Nagy fülük miatt hallásproblémáik is lehetnek. A legtöbb ilyen rendellenességet a garattasak fejlődési rendellenességei okozzák, amelyek a rekeszizom motoros funkcióját biztosító idegeket tartalmazzák. A gyermek agya is jelentősen megváltozik: alakja elöl kissé megnyúlik, ill