Koline-Kaplan-syndroom

Colin-Kaplan-syndroom

Colin-Kaplan-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraagde puberteit en stoornissen in het functioneren van verschillende lichaamssystemen bij mannen. Het werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse kinderarts D. Koline en zijn collega D. Kaplan aan het begin van de 20e eeuw.

Het Koline-Kaplan-syndroom wordt gekenmerkt door het feit dat adolescenten en jongvolwassenen er veel jonger uitzien dan hun leeftijdsgenoten, niet over voldoende spiermassa beschikken en ook niet in de puberteit komen. Tegelijkertijd kunnen mannen vatbaar zijn voor obesitas.

Symptomen van het Koline-Kaplan-syndroom kunnen werkstoornissen omvatten

Het Colin Kaplan-syndroom is een complex van aandoeningen dat zich manifesteert door een toename van de omvang van bepaalde organen, zoals het hart of de lever, en dat gepaard gaat met disfunctie van deze organen. Een van de eerste vermeldingen van dit syndroom is te vinden in het boek “Quenching of Ailments” (edities van 1638 en 1705

Kolina Kaplan-syndroom

Kolina Kaplan-syndroom (voorheen gebruikt als synoniem - "Dowdy-Weber-syndroom") is een zeldzame aangeboren ziekte die leidt tot verstoring van het zenuwstelsel en het optreden van vele symptomen, waaronder visuele en gehoorafwijkingen, parese en verminderde coördinatie van bewegingen. De ziekte komt het vaakst voor bij meisjes, meestal jonger dan 6 jaar.

Het kind vertoont een aantal neurologische symptomen die in de baarmoeder beginnen. Vaak wordt een kind geboren met hydrocephalus, wat de behandeling en prognose bemoeilijkt, maar toch helpt om de oorzaken van het syndroom te vinden. Al in de baarmoeder lijden kinderen aan slikken en ademen op een niveau dat aanzienlijk afwijkt van de norm, en na de geboorte hebben ze aanzienlijke beperkingen in de hoofdbewegingen, dus velen hebben nekvervorming. Baby's die geboren worden, kunnen ook gezichtsafwijkingen hebben: de grote tong is gebogen en omgekeerd, de onderkaak is te zwaar en vergroot, en de bovenoogleden zijn aan de onderkant bedekt, wat de normale bewegingen belemmert. Vanwege al deze symptomen kan het kind niet goed eten - hij moet bijna met geweld voedsel in zijn mond duwen of zijn hoofd boven kinhoogte heffen. Ze kunnen ook gehoorproblemen hebben vanwege hun grote oren. De meeste van deze defecten worden veroorzaakt door afwijkingen in de ontwikkeling van de keelholte, die de zenuwen bevat die zorgen voor de motorische functie van het middenrif. De hersenen van het kind zijn ook aanzienlijk veranderd: de vorm is iets langwerpig naar voren, en