Koline-Kaplan Sendromu

Colin-Kaplan sendromu

Colin-Kaplan sendromu, ergenliğin gecikmesi ve erkeklerde çeşitli vücut sistemlerinin işleyişindeki bozukluklarla karakterize nadir bir hastalıktır. İlk kez 20. yüzyılın başında Amerikalı çocuk doktoru D. Koline ve meslektaşı D. Kaplan tarafından tanımlanmıştır.

Koline-Kaplan sendromu, ergenlerin ve genç yetişkinlerin akranlarına göre çok daha genç görünmeleri, yeterli kas kütlesine sahip olmamaları ve ayrıca ergenlik çağına girmemeleri ile karakterizedir. Aynı zamanda erkekler de obeziteye yatkın olabiliyor.

Koline-Kaplan sendromunun belirtileri iş bozukluklarını içerebilir

Colin Kaplan sendromu, kalp veya karaciğer gibi belirli organların boyutunda artışla kendini gösteren ve bu organların fonksiyon bozukluklarının eşlik ettiği bir bozukluklar kompleksidir. Bu sendromun ilk sözlerinden biri “Hastalıkların Söndürülmesi” kitabında bulunur (1638 ve 1705 basımları)

Kolina Kaplan sendromu

Kolina Kaplan sendromu (daha önce eşanlamlı olarak kullanılmıştır - “Dowdy-Weber sendromu”), sinir sisteminin bozulmasına ve görme ve işitme anormallikleri, parezi ve hareketlerin bozulmuş koordinasyonu dahil olmak üzere birçok semptomun ortaya çıkmasına neden olan nadir bir konjenital hastalıktır. Hastalık çoğunlukla 6 yaşın altındaki kızlarda görülür.

Çocuk rahimde başlayan bir takım nörolojik semptomlar sergiler. Çoğu zaman, bir çocuk hidrosefali ile doğabilir, bu da tedaviyi ve prognozu zorlaştırır, ancak yine de sendromun nedenlerini bulmaya yardımcı olur. Zaten rahimde olan çocuklar, normalden önemli ölçüde farklı bir düzeyde yutma ve nefes alma sorunu yaşıyor ve doğumdan sonra baş hareketlerinde önemli kısıtlamalar oluyor, pek çoğunda boyun deformasyonu oluyor. Doğan bebeklerde de yüz kusurları olabilir: büyük dil kavisli ve içe dönük, alt çene çok ağır ve genişlemiş ve üst göz kapakları aşağıda örtülü olup normal hareketleri engeller. Tüm bu belirtilerden dolayı çocuk düzgün yemek yiyemiyor; yemeği neredeyse zorla ağzına sokmak zorunda kalıyor veya başını çene seviyesinin üzerine kaldırmak zorunda kalıyor. Ayrıca kulaklarının büyük olması nedeniyle işitme sorunları da yaşayabilirler. Bu kusurların çoğu, diyaframın motor fonksiyonunu sağlayan sinirleri içeren faringeal kesenin gelişimindeki anormalliklerden kaynaklanır. Çocuğun beyni de önemli ölçüde değişmiştir: şekli hafifçe öne doğru uzamıştır ve