Koline-Kaplan sindromu

Kolin-Kaplan sindromu

Kolin-Kaplan sindromu kişilərdə cinsi yetkinliyin ləngiməsi və müxtəlif bədən sistemlərinin işində pozğunluqlarla xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir. İlk dəfə 20-ci əsrin əvvəllərində amerikalı pediatr D.Koline və onun həmkarı D.Kaplan tərəfindən təsvir edilmişdir.

Koline-Kaplan sindromu yeniyetmələrin və gənclərin yaşıdlarından çox daha gənc görünməsi və kifayət qədər əzələ kütləsinin olmaması, həmçinin yetkinlik dövrünü keçirməməsi ilə xarakterizə olunur. Eyni zamanda, kişilər piylənməyə meylli ola bilərlər.

Koline-Kaplan sindromunun simptomları arasında iş pozğunluqları ola bilər

Colin Kaplan sindromu müəyyən orqanların, məsələn, ürək və ya qaraciyərin ölçüsünün artması ilə özünü göstərən və bu orqanların disfunksiyası ilə müşayiət olunan pozğunluqlar kompleksidir. Bu sindromun ilk qeydlərindən biri "Xəstəliklərin söndürülməsi" kitabında (1638 və 1705-ci il nəşrləri) rast gəlinir.

Kolina Kaplan sindromu

Kolina Kaplan sindromu (əvvəllər sinonimi kimi istifadə edilmişdir - "Dowdy-Weber sindromu") sinir sisteminin pozulmasına və görmə və eşitmə anomaliyaları, parezlər və hərəkətlərin pozulmuş koordinasiyası da daxil olmaqla bir çox simptomların görünüşünə səbəb olan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstəlik ən çox 6 yaşdan kiçik qızlarda baş verir.

Uşaq uteroda başlayan bir sıra nevroloji simptomlar nümayiş etdirir. Çox vaxt bir uşaq hidrosefali ilə doğula bilər, bu da müalicəni və proqnozu çətinləşdirir, lakin buna baxmayaraq, sindromun səbəblərini tapmağa kömək edir. Artıq uteroda uşaqlar normadan əhəmiyyətli dərəcədə fərqli bir səviyyədə udma və tənəffüsdən əziyyət çəkirlər və doğuşdan sonra başın hərəkətində əhəmiyyətli məhdudiyyətlər var, buna görə də bir çoxunda boyun deformasiyası var. Doğulan körpələrdə də üz qüsurları ola bilər: böyük dil əyri və tərs, alt çənə çox ağır və böyümüşdür, yuxarı göz qapaqları aşağıda örtülüdür ki, bu da normal hərəkətlərə mane olur. Bütün bu əlamətlər səbəbindən uşaq düzgün yeyə bilmir - o, demək olar ki, zorla ağzına yemək məcbur etməli və ya başını çənə səviyyəsindən yuxarı qaldırmalıdır. Böyük qulaqları səbəbindən eşitmə problemləri də ola bilər. Bu qüsurların əksəriyyəti diafraqmanın motor funksiyasını təmin edən sinirləri ehtiva edən faringeal kisənin inkişafındakı anormalliklərdən qaynaqlanır. Uşağın beyni də əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir: onun forması bir qədər önə doğru uzanır və