Maladie de Krabbe-Beneke

La maladie de Krabbe-Benecke est une maladie héréditaire rare caractérisée par une dégénérescence de la gaine de myéline des fibres nerveuses du cerveau et de la moelle épinière.

La maladie porte le nom du neurologue danois Knud Krabbe, qui l'a décrite pour la première fois en 1916. Également connu sous les synonymes : maladie de Krabbe, leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe, sclérose infantile diffuse de Krabbe.

La maladie de Krabbe-Benecke est une maladie autosomique récessive causée par des mutations du gène GALC, qui code pour l'enzyme galactocérébrosidase. Le déficit de cette enzyme entraîne une accumulation de galactocérébroside et une dégénérescence psychomotrice.

Les manifestations cliniques surviennent généralement entre 3 et 6 mois. Caractérisé par un retard de développement psychomoteur, une spasticité, une cécité, une surdité et des convulsions. L'évolution progressive conduit à un handicap grave et à la mort dans la petite enfance.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'IRM du cerveau et l'analyse biochimique de l'activité galactocérébrosidase. Il n'existe pas de traitement efficace, un traitement symptomatique et de soutien est effectué. La transplantation de cellules souches hématopoïétiques est possible. Le pronostic est sombre, la plupart des patients décédant avant l'âge de 5 ans.

Maladie de Krabbe Maladies du système nerveux La maladie est caractérisée par un processus démyélinisant de la substance blanche de la moelle épinière et des conducteurs du nerf optique, ainsi que du tronc cérébral et de la région diencéphalique.[2][3][4]

Il y a aussi une diminution des capacités mentales - avec une diminution de l'intelligence.

La maladie apparaît le plus souvent dans l'enfance, souvent avec des signes organiques (atteinte des nerfs oculomoteurs) ; parfois, le sous-développement mental se manifeste plus tard. Les manifestations cliniques varient. Dans la forme profonde, on observe une ataxie et, dans certains cas, une hyperkinésie. Les troubles intellectuels comprennent : une diminution des critiques à l’égard de son état. Le défaut mental avec une évolution profonde de la maladie est plus prononcé qu'avec une évolution légère. Le trouble peut conduire à la dépression. Mais surtout des gens