Krabbe-Benekes sygdom

Krabbe-Beneckes sygdom er en sjælden arvelig lidelse karakteriseret ved degeneration af myelinskeden af ​​nervefibre i hjernen og rygmarven.

Sygdommen er opkaldt efter den danske neurolog Knud Krabbe, der første gang beskrev den i 1916. Også kendt under synonymer: Krabbe sygdom, Krabbe globoid celle leukodystrofi, Krabbe diffus infantil sklerose.

Krabbe-Beneckes sygdom er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af mutationer i GALC-genet, som koder for enzymet galactocerebrosidase. Mangel på dette enzym fører til akkumulering af galactocerebrosid og psykomotorisk degeneration.

Kliniske manifestationer forekommer normalt mellem 3 og 6 måneders alderen. Karakteriseret ved forsinket psykomotorisk udvikling, spasticitet, blindhed, døvhed og kramper. Det progressive forløb fører til alvorlig funktionsnedsættelse og død i den tidlige barndom.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede, MR af hjernen og biokemisk analyse af galactocerebrosidaseaktivitet. Der er ingen effektiv behandling, symptomatisk og understøttende terapi udføres. Hæmatopoietisk stamcelletransplantation er mulig. Prognosen er dårlig, og de fleste patienter dør før 5 års alderen.

Krabbes sygdom Sygdomme i nervesystemet Sygdommen er karakteriseret ved en demyeliniserende proces i det hvide stof i rygmarven og optiske nerveledere samt i hjernestammen og diencephalic-regionen.[2][3][4]

Der er også et fald i mentale evner – med et fald i intelligens.

Sygdommen viser sig oftest først i barndommen, ofte med organiske tegn (skader på de oculomotoriske nerver); nogle gange viser mental underudvikling sig senere. De kliniske manifestationer varierer. I den dybe form observeres ataksi og i nogle tilfælde hyperkinesis. Intellektuelle lidelser omfatter: nedsat kritik af ens tilstand. Psykisk defekt med et dybt sygdomsforløb er mere udtalt end med et mildt. Lidelsen kan føre til depression. Men mest mennesker