Krabbe-Beneke xəstəliyi

Krabbe-Benecke xəstəliyi beyin və onurğa beynindəki sinir liflərinin miyelin qabığının degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Xəstəlik ilk dəfə 1916-cı ildə təsvir edən danimarkalı nevroloq Knud Krabbenin adını daşıyır. Sinonimlərlə də tanınır: Krabbe xəstəliyi, Krabbe globoid hüceyrə leykodistrofiyası, Krabbe diffuz uşaq sklerozu.

Krabbe-Benecke xəstəliyi galactoserebrosidase fermentini kodlayan GALC genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu fermentin çatışmazlığı qalaktoserebrosidin yığılmasına və psixomotor degenerasiyaya səbəb olur.

Klinik təzahürlər adətən 3-6 aylıq yaşlarda baş verir. Psikomotor inkişafın ləngiməsi, spastiklik, korluq, karlıq və konvulsiyalarla xarakterizə olunur. Mütərəqqi kurs erkən uşaqlıqda ağır əlilliyə və ölümə səbəb olur.

Diaqnoz klinik mənzərəyə, beynin MRT-sinə və qalaktoserebrosidaza fəaliyyətinin biokimyəvi analizinə əsaslanır. Effektiv müalicə yoxdur, simptomatik və dəstəkləyici terapiya aparılır. Hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası mümkündür. Proqnoz pisdir, xəstələrin əksəriyyəti 5 yaşından əvvəl ölür.

Krabbe xəstəliyi Sinir sisteminin xəstəlikləri Xəstəlik onurğa beyni və optik sinir keçiricilərinin ağ maddəsində, həmçinin beyin sapı və diensefalik bölgədə demiyelinizasiya prosesi ilə xarakterizə olunur.[2][3][4]

Zehni qabiliyyətlərdə də azalma var - zəkanın azalması ilə.

Xəstəlik ən çox ilk dəfə uşaqlıqda görünür, çox vaxt üzvi əlamətlərlə (oculomotor sinirlərin zədələnməsi); bəzən zehni inkişafın pozulması sonradan özünü göstərir. Klinik təzahürlər müxtəlifdir. Dərin formada ataksiya və bəzi hallarda hiperkinez müşahidə olunur. İntellektual pozğunluqlara aşağıdakılar daxildir: birinin vəziyyətini tənqid etməkdə azalma. Xəstəliyin dərin gedişi olan zehni qüsur, yüngül olandan daha aydın görünür. Xəstəlik depressiyaya səbəb ola bilər. Amma əsasən insanlar