Ziekte van Krabbe-Beneke

De ziekte van Krabbe-Benecke is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door degeneratie van de myelineschede van zenuwvezels in de hersenen en het ruggenmerg.

De ziekte is vernoemd naar de Deense neuroloog Knud Krabbe, die de ziekte voor het eerst beschreef in 1916. Ook bekend onder synoniemen: de ziekte van Krabbe, Krabbe globoïde celleukodystrofie, Krabbe diffuse infantiele sclerose.

De ziekte van Krabbe-Benecke is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het GALC-gen, dat codeert voor het enzym galactocerebrosidase. Een tekort aan dit enzym leidt tot de accumulatie van galactocerebroside en psychomotorische degeneratie.

Klinische manifestaties treden meestal op tussen de leeftijd van 3 en 6 maanden. Gekenmerkt door vertraagde psychomotorische ontwikkeling, spasticiteit, blindheid, doofheid en convulsies. Het progressieve beloop leidt tot ernstige invaliditeit en overlijden in de vroege kinderjaren.

De diagnose is gebaseerd op het klinische beeld, MRI van de hersenen en biochemische analyse van galactocerebrosidase-activiteit. Er is geen effectieve behandeling; symptomatische en ondersteunende therapie wordt uitgevoerd. Hematopoietische stamceltransplantatie is mogelijk. De prognose is slecht: de meeste patiënten overlijden vóór de leeftijd van 5 jaar.

Ziekte van Krabbe Ziekten van het zenuwstelsel De ziekte wordt gekenmerkt door een demyeliniserend proces in de witte stof van het ruggenmerg en de optische zenuwgeleiders, evenals in de hersenstam en het diencephalische gebied.

Er is ook een afname van de mentale vermogens - met een afname van de intelligentie.

De ziekte verschijnt meestal voor het eerst in de kindertijd, vaak met organische symptomen (schade aan de oculomotorische zenuwen); soms manifesteert mentale onderontwikkeling zich later. Klinische manifestaties variëren. In de diepe vorm worden ataxie en, in sommige gevallen, hyperkinese waargenomen. Intellectuele stoornissen omvatten: verminderde kritiek op iemands toestand. Een mentaal defect bij een diep beloop van de ziekte is meer uitgesproken dan bij een milde. De stoornis kan leiden tot depressie. Maar vooral mensen