크라베-베네케병

크라베베네케병은 뇌와 척수의 신경 섬유 수초의 퇴화를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

이 질병은 1916년 처음 기술한 덴마크의 신경학자 크누드 크라베(Knud Krabbe)의 이름을 따서 명명되었습니다. 동의어로도 알려져 있음: 크라베병, 크라베 구형 세포 백질이영양증, 크라베 미만성 영아 경화증.

크라베베네케병은 갈락토세레브로시다제 효소를 암호화하는 GALC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환입니다. 이 효소의 결핍은 갈락토세레브로시드의 축적과 정신운동 퇴행을 초래합니다.

임상 증상은 대개 3~6개월 사이에 나타납니다. 정신운동 발달 지연, 경직, 실명, 청각 장애, 경련이 특징입니다. 점진적인 과정은 유아기에 심각한 장애와 사망을 초래합니다.

진단은 임상 사진, 뇌 MRI, 갈락토세레브로시다제 활성에 대한 생화학적 분석을 기반으로 이루어집니다. 효과적인 치료법은 없으며 대증요법과 지지요법이 시행됩니다. 조혈모세포 이식이 가능합니다. 예후는 좋지 않아 대부분의 환자가 5세 이전에 사망합니다.

크라베병(Krabbe Disease) 신경계 질환 이 질병은 척수 및 시신경 전도체의 백질뿐만 아니라 뇌간 및 간뇌 부위의 탈수초 과정이 특징입니다.[2][3][4]

지능이 감소하면서 정신 능력도 감소합니다.

이 질병은 어린 시절에 가장 자주 처음으로 나타나며, 종종 유기적 징후(안구 운동 신경 손상)와 함께 나타납니다. 때로는 정신적 저개발이 나중에 나타납니다. 임상 증상은 다양합니다. 깊은 형태에서는 운동실조증과 어떤 경우에는 과다운동증이 관찰됩니다. 지적 장애에는 다음이 포함됩니다. 자신의 상태에 대한 비판 감소. 질병의 깊은 과정에 따른 정신적 결함은 경미한 경우보다 더 두드러집니다. 이 장애는 우울증으로 이어질 수 있습니다. 하지만 대부분 사람들은