Krabbe-Beneke Hastalığı

Krabbe-Benecke hastalığı, beyin ve omurilikteki sinir liflerinin miyelin kılıfının dejenerasyonu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalık, adını ilk kez 1916'da tanımlayan Danimarkalı nörolog Knud Krabbe'den almıştır. Ayrıca eş anlamlı olarak da bilinir: Krabbe hastalığı, Krabbe globoid hücreli lökodistrofi, Krabbe diffüz infantil skleroz.

Krabbe-Benecke hastalığı, galaktoserebrosidaz enzimini kodlayan GALC genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Bu enzimin eksikliği galaktoserebrosid birikimine ve psikomotor dejenerasyona yol açar.

Klinik belirtiler genellikle 3 ila 6 ay arasında ortaya çıkar. Gecikmiş psikomotor gelişim, spastisite, körlük, sağırlık ve konvülsiyonlarla karakterizedir. İlerleyen seyir, erken çocukluk döneminde ciddi sakatlığa ve ölüme yol açar.

Teşhis klinik tabloya, beynin MRI'sına ve galaktoserebrosidaz aktivitesinin biyokimyasal analizine dayanır. Etkili bir tedavisi yoktur, semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Hematopoietik kök hücre nakli mümkündür. Prognoz kötüdür ve çoğu hasta 5 yaşından önce ölür.

Krabbe Hastalığı Sinir sistemi hastalıkları Hastalık, omuriliğin beyaz maddesinde ve optik sinir iletkenlerinde, ayrıca beyin sapı ve diensefalik bölgede demiyelinizan bir süreçle karakterizedir.[2][3][4]

Zekanın azalmasıyla birlikte zihinsel yeteneklerde de bir azalma var.

Hastalık çoğunlukla ilk olarak çocukluk çağında, genellikle organik belirtilerle (okülomotor sinirlerde hasar) ortaya çıkar; bazen zihinsel azgelişmişlik daha sonra kendini gösterir. Klinik belirtiler farklılık gösterir. Derin formda ataksi ve bazı durumlarda hiperkinezi gözlenir. Zihinsel bozukluklar şunları içerir: kişinin durumuna yönelik eleştirilerin azalması. Hastalığın derin seyrinde zihinsel kusur, hafif olandan daha belirgindir. Bozukluk depresyona yol açabilir. Ama çoğunlukla insanlar