Malattia di Krabbe-Beneke

La malattia di Krabbe-Benecke è una rara malattia ereditaria caratterizzata dalla degenerazione della guaina mielinica delle fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale.

La malattia prende il nome dal neurologo danese Knud Krabbe, che la descrisse per primo nel 1916. Conosciuta anche con sinonimi: malattia di Krabbe, leucodistrofia a cellule globoidi di Krabbe, sclerosi infantile diffusa di Krabbe.

La malattia di Krabbe-Benecke è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene GALC, che codifica per l'enzima galattocerebrosidasi. La carenza di questo enzima porta all'accumulo di galattocerebroside e alla degenerazione psicomotoria.

Le manifestazioni cliniche di solito si verificano tra i 3 e i 6 mesi di età. Caratterizzato da ritardo nello sviluppo psicomotorio, spasticità, cecità, sordità e convulsioni. Il decorso progressivo porta a grave disabilità e morte nella prima infanzia.

La diagnosi si basa sul quadro clinico, sulla risonanza magnetica del cervello e sull'analisi biochimica dell'attività della galattocerebrosidasi. Non esiste un trattamento efficace; viene effettuata una terapia sintomatica e di supporto. È possibile il trapianto di cellule staminali emopoietiche. La prognosi è sfavorevole e la maggior parte dei pazienti muore prima dei 5 anni di età.

Malattia di Krabbe Malattie del sistema nervoso La malattia è caratterizzata da un processo di demielinizzazione della sostanza bianca del midollo spinale e dei conduttori del nervo ottico, nonché del tronco encefalico e della regione diencefalica.[2][3][4]

C'è anche una diminuzione delle capacità mentali, con una diminuzione dell'intelligenza.

La malattia il più delle volte compare per la prima volta durante l'infanzia, spesso con segni organici (danni ai nervi oculomotori); a volte il sottosviluppo mentale si manifesta più tardi. Le manifestazioni cliniche variano. Nella forma profonda si osserva atassia e, in alcuni casi, ipercinesia. I disturbi intellettivi includono: diminuzione della critica alla propria condizione. Il difetto mentale con un decorso profondo della malattia è più pronunciato che con uno lieve. Il disturbo può portare alla depressione. Ma soprattutto persone