Penyakit Krabbe-Beneke

Penyakit Krabbe-Benecke adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan degenerasi selubung mielin serabut saraf di otak dan sumsum tulang belakang.

Penyakit ini dinamai ahli saraf Denmark Knud Krabbe, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1916. Juga dikenal dengan sinonim: penyakit Krabbe, leukodistrofi sel globoid Krabbe, sklerosis infantil difus Krabbe.

Penyakit Krabbe-Benecke merupakan kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen GALC, yang mengkode enzim galactocerebrosidase. Defisiensi enzim ini menyebabkan akumulasi galactocerebroside dan degenerasi psikomotor.

Manifestasi klinis biasanya terjadi antara usia 3 dan 6 bulan. Ditandai dengan perkembangan psikomotorik yang tertunda, spastisitas, kebutaan, tuli, dan kejang. Perjalanan penyakit yang progresif menyebabkan kecacatan parah dan kematian pada anak usia dini.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis, MRI otak dan analisis biokimia aktivitas galactocerebrosidase. Tidak ada pengobatan yang efektif, terapi simtomatik dan suportif dilakukan. Transplantasi sel induk hematopoietik dapat dilakukan. Prognosisnya buruk, sebagian besar pasien meninggal sebelum usia 5 tahun.

Penyakit Krabbe Penyakit pada sistem saraf Penyakit ini ditandai dengan proses demielinasi pada materi putih sumsum tulang belakang dan konduktor saraf optik, serta di batang otak dan daerah diensefalik.

Ada juga penurunan kemampuan mental – dengan penurunan kecerdasan.

Penyakit ini paling sering muncul pertama kali pada masa kanak-kanak, seringkali dengan tanda-tanda organik (kerusakan saraf okulomotor); terkadang keterbelakangan mental muncul kemudian. Manifestasi klinisnya bervariasi. Dalam bentuk yang dalam, ataksia dan, dalam beberapa kasus, hiperkinesis diamati. Gangguan intelektual antara lain: berkurangnya kritik terhadap kondisi seseorang. Cacat mental dengan perjalanan penyakit yang dalam lebih terasa dibandingkan dengan penyakit yang ringan. Gangguan tersebut dapat menyebabkan depresi. Tapi kebanyakan orang