Krabbe-Benekes sjukdom

Krabbe-Beneckes sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av degeneration av myelinskidan av nervfibrer i hjärnan och ryggmärgen.

Sjukdomen är uppkallad efter den danske neurologen Knud Krabbe, som beskrev den första gången 1916. Även känd under synonymer: Krabbes sjukdom, Krabbe globoid cell leukodystrofi, Krabbe diffus infantil skleros.

Krabbe-Beneckes sjukdom är en autosomal recessiv störning som orsakas av mutationer i GALC-genen, som kodar för enzymet galaktocerebrosidas. Brist på detta enzym leder till ackumulering av galaktocerebrosid och psykomotorisk degeneration.

Kliniska manifestationer uppträder vanligtvis mellan 3 och 6 månaders ålder. Kännetecknas av försenad psykomotorisk utveckling, spasticitet, blindhet, dövhet och kramper. Den progressiva kursen leder till allvarlig funktionsnedsättning och död i tidig barndom.

Diagnos baseras på den kliniska bilden, MRT av hjärnan och biokemisk analys av galaktocerebrosidasaktivitet. Det finns ingen effektiv behandling, symtomatisk och stödjande terapi utförs. Hematopoetisk stamcellstransplantation är möjlig. Prognosen är dålig, med de flesta patienter som dör före 5 års ålder.

Krabbes sjukdom Sjukdomar i nervsystemet Sjukdomen kännetecknas av en demyeliniserande process i den vita substansen i ryggmärgen och synnervens ledare, samt i hjärnstammen och diencefaliska regionen.[2][3][4]

Det finns också en minskning av mentala förmågor - med en minskning av intelligens.

Sjukdomen uppträder oftast först i barndomen, ofta med organiska tecken (skador på de oculomotoriska nerverna); ibland visar sig mental underutveckling senare. Kliniska manifestationer varierar. I den djupa formen observeras ataxi och i vissa fall hyperkinesis. Intellektuella störningar inkluderar: minskad kritik av ens tillstånd. Psykisk defekt med ett djupt sjukdomsförlopp är mer uttalat än med en mild. Störningen kan leda till depression. Men mest människor