Krabbe-Beneke sykdom

Krabbe-Beneckes sykdom er en sjelden arvelig lidelse karakterisert ved degenerasjon av myelinskjeden til nervefibre i hjernen og ryggmargen.

Sykdommen er oppkalt etter den danske nevrologen Knud Krabbe, som først beskrev den i 1916. Også kjent under synonymer: Krabbe sykdom, Krabbe globoid celle leukodystrofi, Krabbe diffus infantil sklerose.

Krabbe-Beneckes sykdom er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av mutasjoner i GALC-genet, som koder for enzymet galaktocerebrosidase. Mangel på dette enzymet fører til akkumulering av galaktocerebrosid og psykomotorisk degenerasjon.

Kliniske manifestasjoner forekommer vanligvis mellom 3 og 6 måneders alder. Karakterisert av forsinket psykomotorisk utvikling, spastisitet, blindhet, døvhet og kramper. Det progressive forløpet fører til alvorlig funksjonshemming og død i tidlig barndom.

Diagnosen er basert på det kliniske bildet, MR av hjernen og biokjemisk analyse av galaktocerebrosidaseaktivitet. Det finnes ingen effektiv behandling; symptomatisk og støttende terapi utføres. Hematopoetisk stamcelletransplantasjon er mulig. Prognosen er dårlig, og de fleste pasienter dør før 5 års alder.

Krabbes sykdom Sykdommer i nervesystemet Sykdommen er preget av en demyeliniserende prosess i den hvite substansen i ryggmargen og optiske nerveledere, samt i hjernestammen og diencephalic regionen.[2][3][4]

Det er også en nedgang i mentale evner – med en nedgang i intelligens.

Sykdommen viser seg oftest først i barndommen, ofte med organiske tegn (skade på oculomotoriske nerver); noen ganger manifesterer mental underutvikling seg senere. Kliniske manifestasjoner varierer. I den dype formen observeres ataksi og i noen tilfeller hyperkinesis. Intellektuelle lidelser inkluderer: redusert kritikk av ens tilstand. Psykisk defekt med et dypt sykdomsforløp er mer uttalt enn med et mildt. Lidelsen kan føre til depresjon. Men mest mennesker