クラッベ・ベネケ病

クラッベ・ベネッケ病は、脳および脊髄の神経線維のミエリン鞘の変性を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この病気は、1916年にこの病気を初めて報告したデンマークの神経科医クヌード・クラッベにちなんで命名されました。同義語: クラッベ病、クラッベ球状細胞白質ジストロフィー、クラッベびまん性乳児硬化症としても知られています。

クラッベ・ベネッケ病は、酵素ガラクトセレブロシダーゼをコードする GALC 遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。この酵素の欠乏は、ガラクトセレブロシドの蓄積と精神運動変性を引き起こします。

臨床症状は通常、生後 3 ～ 6 か月の間に発生します。精神運動発達の遅れ、痙縮、失明、難聴、けいれんを特徴とします。進行性の経過は、重度の障害を引き起こし、幼児期に死に至ります。

診断は臨床像、脳のMRI、ガラクトセレブロシダーゼ活性の生化学分析に基づいて行われます。有効な治療法はなく、対症療法や支持療法が行われます。造血幹細胞移植が可能です。予後は不良で、ほとんどの患者は5歳未満で死亡します。

クラッベ病 神経系の病気 この病気は、脊髄の白質および視神経伝導体、ならびに脳幹および間脳領域における脱髄プロセスを特徴としています。[2][3][4]。

知性の低下に伴い、精神的能力も低下します。

この病気は小児期に最初に現れることが最も多く、多くの場合器質的兆候（動眼神経の損傷）を伴います。場合によっては、精神的な発達が遅れてから現れることもあります。臨床症状はさまざまです。深型では、運動失調、場合によっては多動が観察されます。知的障害には以下が含まれます： 自分の状態に対する批判の減少。病気の経過が深い場合の精神欠陥は、軽度の場合よりも顕著です。この障害はうつ病を引き起こす可能性があります。でもほとんどの人が