Choroba Krabbe-Beneke

Choroba Krabbe-Beneckego jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się zwyrodnieniem osłonki mielinowej włókien nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Nazwa choroby pochodzi od duńskiego neurologa Knuda Krabbe, który po raz pierwszy opisał ją w 1916 roku. Znana również pod synonimami: choroba Krabbego, leukodystrofia komórek globoidalnych Krabbego, rozsiane stwardnienie dziecięce Krabbego.

Choroba Krabbe-Beneckego jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną mutacjami w genie GALC, który koduje enzym galaktocerebrozydazę. Niedobór tego enzymu prowadzi do akumulacji galaktocerebrozydu i zwyrodnienia psychomotorycznego.

Objawy kliniczne występują zwykle między 3 a 6 miesiącem życia. Charakteryzuje się opóźnionym rozwojem psychomotorycznym, spastycznością, ślepotą, głuchotą i drgawkami. Postępujący przebieg prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i śmierci we wczesnym dzieciństwie.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego, rezonansu magnetycznego mózgu i analizy biochemicznej aktywności galaktocerebrozydazy. Nie ma skutecznego leczenia, prowadzi się terapię objawową i podtrzymującą. Istnieje możliwość przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych. Rokowanie jest złe, większość pacjentów umiera przed 5. rokiem życia.

Choroba Krabbe Choroby układu nerwowego Choroba charakteryzuje się procesem demielinizacyjnym w istocie białej rdzenia kręgowego i przewodach nerwu wzrokowego, a także w pniu mózgu i obszarze międzymózgowia.[2] [3] [4]

Następuje również spadek zdolności umysłowych - wraz ze spadkiem inteligencji.

Choroba najczęściej pojawia się po raz pierwszy w dzieciństwie, często z objawami organicznymi (uszkodzenie nerwów okoruchowych); czasami niedorozwój umysłowy objawia się później. Objawy kliniczne są różne. W głębokiej postaci obserwuje się ataksję, a w niektórych przypadkach hiperkinezę. Do zaburzeń intelektualnych zalicza się: zmniejszoną krytykę własnego stanu. Wada psychiczna z głębokim przebiegiem choroby jest bardziej wyraźna niż przy łagodnym. Zaburzenie może prowadzić do depresji. Ale głównie ludzie