Krabbe-Beneken tauti

Krabbe-Benecken tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista hermosäikeiden myeliinivaipan rappeutuminen aivoissa ja selkäytimessä.

Sairaus on nimetty tanskalaisen neurologin Knud Krabben mukaan, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1916. Tunnetaan myös synonyymeillä: Krabben tauti, Krabben globoidisoluleukodystrofia, Krabben diffuusi infantiiliskleroosi.

Krabbe-Benecken tauti on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu mutaatioista GALC-geenissä, joka koodaa galaktoserebrosidaasientsyymiä. Tämän entsyymin puute johtaa galaktoserebrosidin kertymiseen ja psykomotoriseen rappeutumiseen.

Kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä 3-6 kuukauden iässä. Ominaista viivästynyt psykomotorinen kehitys, spastisuus, sokeus, kuurous ja kouristukset. Progressiivinen kulku johtaa vakavaan vammaisuuteen ja kuolemaan varhaislapsuudessa.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, aivojen magneettikuvaukseen ja galaktoserebrosidaasiaktiivisuuden biokemialliseen analyysiin. Tehokasta hoitoa ei ole, vaan annetaan oireenmukaista ja tukevaa hoitoa. Hematopoieettisten kantasolujen siirto on mahdollista. Ennuste on huono, useimmat potilaat kuolevat alle 5-vuotiaana.

Krabben tauti Hermoston sairaudet Taudille on tyypillistä demyelinisaatioprosessi selkäytimen ja näköhermon johtimien valkoisessa aineessa sekä aivorungossa ja väliaivoalueella.[2][3][4]

Myös henkiset kyvyt heikkenevät - älykkyyden heikkenemisen myötä.

Sairaus ilmenee useimmiten ensimmäisen kerran lapsuudessa, usein orgaanisilla oireilla (silmämotoristen hermojen vaurioituminen); joskus henkinen alikehitys ilmenee myöhemmin. Kliiniset oireet vaihtelevat. Syvässä muodossa havaitaan ataksiaa ja joissakin tapauksissa hyperkineesia. Älyllisiin häiriöihin kuuluvat: oman tilan kritiikki vähentynyt. Psyykkinen vika, jossa sairaus on syvä, on selvempi kuin lievä. Häiriö voi johtaa masennukseen. Mutta lähinnä ihmisiä