Краббе-Бенеке Хвороба

Краббе-Бенеке хвороба – рідкісне спадкове захворювання, що характеризується дегенерацією мієлінової оболонки нервових волокон у головному та спинному мозку.

Захворювання названо на ім'я датського невропатолога Кнуда Краббе, який вперше описав його в 1916 році. Також відомо під синонімами: хвороба Краббе, глобоїдно-клітинна лейкодистрофія Краббе, дифузний інфантильний склероз Краббе.

Краббе-Бенеке хвороба - аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене мутаціями в гені GALC, що кодує фермент галактоцереброзідазу. Дефіцит цього ферменту призводить до накопичення галактоцереброзиду та психомоторної дегенерації.

Клінічні прояви зазвичай творяться у віці 3-6 місяців. Характерними є затримка психомоторного розвитку, спастичність, сліпота, глухота, судоми. Прогресуючий перебіг призводить до тяжкої інвалідизації та смерті у ранньому дитячому віці.

Діагностика заснована на клінічній картині, МРТ головного мозку та біохімічному аналізі активності галактоцереброзідази. Ефективного лікування немає, проводиться симптоматична та підтримуюча терапія. Можлива трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин. Прогноз несприятливий, більшість пацієнтів помирає до 5-річного віку.

Краббе — Хвороба Хвороби нервової системи Хвороба характеризується демієлінізуючим процесом у білій речовині спинного мозку та провідниках зорового нерва, а також у стовбурі мозку та діенцефальній ділянці.[2][3][4]

Також спостерігається зниження розумових здібностей зі зниженням інтелекту.

Захворювання найчастіше вперше проявляється у дитинстві, нерідко з органічних ознак (ураження окорухових нервів); іноді психічний недорозвинення проявляється і пізніше. Клінічні прояви різні. При глибокій формі спостерігається атаксія, у деяких випадках гіперкінези. До інтелектуальних розладів належить зниження критики до свого стану. Психічний дефект при глибокому перебігу захворювання більш виражений, ніж за легені. Розлад може призвести до депресії. Але головним чином люди